Genetinių ligų tyrimai nėštumo metu. Viskas apie genetinę analizę

16.08.2020

Vaiko gimimas yra džiugus įvykis tėvams ir šeimos nariams. Tačiau ne visada nėštumas vyksta gerai ir be komplikacijų. Pastaruoju metu pastebima vis daugiau genetinių ligų. Tam įtakos turi daugybė veiksnių.

Vaikų ligų galima išvengti

Paveldimumas vaidina didžiulį vaidmenį formuojantis asmeniui. Kokius keturis išvaizdos, charakterio ir sveikatos bruožus visi pasiskolinome iš skirtingų kartų savo tėvų, senelių.

Genetika yra mokslas, tiriantis paveldimų ligų mechanizmus. Šiuo metu nėščias moteris rekomenduojama ištirti pas genetiką, kad būtų išvengta patologijų arba jas būtų galima laiku nustatyti. Kaip ši procedūra vyksta ir ar ji tokia svarbi?

Genetinės konsultacijos svarba nėštumo metu

Ši procedūra išpopuliarėjo praėjusį šimtmetį, nes mokslas padarė didelę pažangą ir atsirado galimybė diagnozuoti ligas, kurios yra paveldimos ar atsiranda dėl daugybės kitų priežasčių, gimdoje. Kiekvienas tėvas yra susirūpinęs būsimo kūdikio sveikata, todėl tyrimas yra aktualus, ypač poroms, kuriose yra didelė patologijų rizika. Pavyzdžiui, jei vienas iš partnerių serga epilepsija, hemofilija, astma, cukrinis diabetas ir kitos sunkios ligos.

Planuodamos nėštumą daugelis porų iš anksto ateina pasikonsultuoti su genetiku, kad pašalintų problemas, tačiau dar nevėlu atlikti procedūrą net pastojus.

Norint įsitikinti kūdikio sveikata, nustatyti polinkį sirgti tam tikromis ligomis ar nustatyti esamas mutacijas ir patologijas, būtina konsultacija su genetiku.

Ši procedūra yra nemokama prieiga o tėvai gali susitarti dėl susitikimo ir būti apžiūrėti bet kuriuo metu. Pokalbio metu būtinai pasikalbėkite apie priežastis, galimus įtarimus ir atlikite atitinkamus testus.

Moterys, kurioms gresia pavojus

Kaip ir visais kitais atvejais, yra rizikos grupė, kuriai priklauso gimdančios moterys:

Sulaukęs 35 metų. Pacientai aukštas lygis rizika susilaukti vaiko su negalia.
Esant artimiesiems, kurie serga paveldimomis ligomis.
Su daugybiniais persileidimais, negyvagimiais, nevaisingumu.
Jei pora yra kraujo giminaičiai.
Moters kontaktas su agresyviomis toksinėmis medžiagomis, radiacijos ar cheminių medžiagų poveikis.
Vaikų, turinčių chromosomų patologijų, buvimas.
Moterys, sergančios endokrininės sistemos ligomis.
Daugiavaisis nėštumas.

Papildomos sulaikymo priežastys

Papildomi veiksniai skiriant procedūrą yra neigiami testai, perinatalinės patikros rodikliai arba pačios nėščiosios noras. Buvusios ligos kūdikio gimdymo laikotarpiu ir vaistų vartojimas, galintis neigiamai paveikti vaisiaus sveikatą.

Ką genetikas veikia nėštumo metu

Procedūra atliekama dviem būdais:

Neinvazinis – moteriai atliekamas ultragarsinis tyrimas, paimamas biocheminis kraujo tyrimas žymenims.
Invazinis – apima prasiskverbimą į gimdos ertmę, iš kurios paimamos medžiagos tyrimui, siekiant nustatyti vaisiaus kariotipą. Naudojama chorioninė biopsija, amniocentezė, placentocentezė, kordocentezė. Ląstelės paimamos iš placentos, virkštelės, vaisiaus vandenų ir vaisiaus kraujo. Šios procedūros leidžiamos tik griežtai paskyrus gydytojui ir stacionariomis sąlygomis, atlikus manipuliacijas, moteriai reikia šiek tiek laiko susitvarkyti.

Yra trys grėsmės vaikui lygiai:

10% tikimybė - šis rodiklis reiškia, kad kūdikio sveikatai pavojaus nėra.
Reikšmė nuo 10% iki 20% – atsiradimo tikimybė sveikas vaikas tas pats su ligomis. Toks rezultatas reikalauja papildomų tyrimų, siekiant nustatyti tikslią riziką.
Virš 20% - nėra galimybės susilaukti kūdikio be patologijų, sveiko vaiko gimdymui rekomenduojama IVF procedūra.

Ypatingas dėmesys moterims, turinčioms sudėtingą ir daugiavaisį nėštumą. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems cukriniu diabetu, turi būti ištirtas gliukozės kiekis kraujyje (gliukozės tolerancijos testas), baltymai ir kepenų fermentai.

Nebūtina ignoruoti genetinių tyrimų procedūros, net jei gimdymo metu nėra priežasčių susijaudinimui ir negalavimams.

Pagrindinis chromosomų anomalijų pavojus yra tas, kad daugumoje jų jie visiškai nepasireiškia ir nėra jokių simptomų. Genetinė liga gali pasireikšti net po kelių kartų, todėl svarbu pasikonsultuoti ir atlikti tyrimus, kad kūdikiui nekiltų problemų.

Nepaisant aukšto medicinos lygio, yra klaidų procentas. Pasitaiko atvejų, kai ekspertai nustatė mutacijas, su kuriomis vaikas nėra gyvybingas, tačiau moteris susilaukė sveiko kūdikio. Tačiau toks rezultatas mažai tikėtinas.

Kiek laiko nėštumo metu reikia kreiptis į genetiką?

Pirmas tyrimas paprastai skiriamas pirmojo trimestro pabaigoje – 10-12 sav. Jei rezultatai puikūs, nereikalauja papildomų tyrimų, tai kita konsultacija vyksta po 20 savaitės.

Tada 30-32 nėštumo savaitę atliekamas kontrolinis tyrimas. Esant sunkiam nėštumui ir galimoms grėsmėms, genetikos paskyrimą galima atlikti kitu metu.

Gimus vaikui kraujas imamas iš naujagimio kojų pirštų, kad būtų galima nustatyti patologijų.

Genetinis tyrimas atskleidžia problemas su 85% tikimybe.

Dabartinė ekologija ir žmonių gyvenimo ritmas ne itin palankiai veikia sveikatą. Todėl norint pastoti ir pagimdyti sveiką vaiką be patologijų, ekspertai labai rekomenduoja prieš planuojant apsilankyti pas genetiką.

Naudingas video

Nėštumo metu turėtų būti atlikta genetikos analizė, siekiant nustatyti intrauterinio formavimosi anomalijas, kurios leidžia nustatyti chromosomų mutacijas su didele tikimybe, taip pat sunkius sutrikimus tiek funkciniu, tiek fiziologiniu aspektu.

Kodėl nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai?

Genetinė analizė nėštumo metu naudojama chromosomų ir paveldimų ligų nustatymui, defektams, kurie susidaro dėl neigiamų veiksnių įtakos. aplinką. Siekiant sumažinti riziką, tyrimai atliekami prieš planuojant nėštumą arba val ankstyva data nėštumas.

Pagrindinės indikacijos atlikti yra šios:

pastojimas po 35 metų moterims ir po 40 metų vyrams, todėl padidėja vaisiaus anomalijų procentas;
sunkios paveldimos artimų giminaičių ligos;
vyresni vaikai, turintys patologinių raidos sutrikimų;
stiprių vaistų vartojimas infekcinių ligų fone;
ankstesnio nėštumo buvimas, pasibaigiantis savaiminiu persileidimu arba negyvagimimu.

Kraujo tyrimas genetikai rodo anomalijas ir polinkį sirgti lėtinėmis ligomis. Remiantis tyrimu, galima įvertinti gimdymo ir tolesnio vaisiaus formavimosi tikslingumą.

Kokie genetinių tyrimų tipai egzistuoja

Visų pirma, nėštumo metu 10-14 savaitę ir 20-23 savaitę atliekamas planinis ultragarsinis tyrimas, kuris nustato daugybę fiziologinių anomalijų gimdos viduje. Kartu su ultragarsu atliekamas biocheminis kraujo mėginių ėmimas, siekiant įvertinti kraujotakos sistemos funkcionalumą. Tokie metodai laikomi neinvaziniais ir padeda įtarti genetines ligas. Jei įtariami patologiniai procesai, nėštumo metu skiriama invazinė genetikos analizė:

Chorioninė biopsija yra tyrimas, parodantis, ar vaisiui yra chromosomų anomalijų. Tokiu atveju reikia paaukoti (renkant biologinę medžiagą per gimdos kaklelį arba per pilvo ertmę) chorioninio gaurelio gabalėlį. Tyrimas pagrįstas tuo, kad ląstelių genetinis rinkinys visada sutampa su embriono ląstelėmis, todėl nenormalūs procesai sutaps abiem atvejais.
Amniocentezė apima vaisiaus vandenų pašalinimą 14–18 savaičių ultragarsu per pilvo sieną pradūriant gimdą. Šis metodas leidžia įvertinti epitelio dalelių defektus.
Kardocentezė pagrįsta virkštelės kraujo mėginių ėmimu ne anksčiau kaip po 18 savaičių intrauterinis vystymasis, kuris dideliu tikslumu diagnozuoja paveldimo pobūdžio chromosomų anomalijas.
Placentocentezė daugiausia naudojama siekiant įvertinti kūdikio būklę gimdoje po infekcinės ligos. Bet ir toks tyrimas leidžia įvertinti Dauno sindromą.

Visi invaziniai genetiniai tyrimai gali turėti komplikacijų tiriamosios medžiagos mėginių ėmimo procese, todėl manipuliacijos atliekamos kontroliuojant ultragarsu.

Genetinio kraujo tyrimo iššifravimas nėštumo metu

Genetinis deuce yra labiausiai paplitęs ir optimalus tyrimo metodas, apimantis ultragarso ir biocheminės patikros naudojimą. Ultragarsu įvertinama pradinė sunkių anomalijų rizika, o rezultatai parodo plazmos baltymo PAPP-A ir laisvo hCG beta subvieneto lygį.

Yra klaidingų rezultatų rizika, todėl prieš donorystę rekomenduojama laikytis tam tikros dietos, o kraujas imamas tiesiai nevalgius.

Dekoduojant tyrimą nėščioms moterims, atsižvelgiama į prenatalinių žymenų padidėjimą, esant dideliam rodiklių neatitikimui, diagnozuojama:

chromosomų mutacijos;
persileidimo grėsmė, persileidimas;
kūdikio vystymosi vėlavimas ir apsigimimai.

Neretai nuleidžiami parametrai ir bloga analizė nurodo neteisingai nustatytą pastojimo terminą, todėl rekomenduojama atlikti trijų komponentų atranką.

Tolesnės specialistų rekomendacijos priklauso nuo tyrimo rezultatų, kurie gali rekomenduoti, kaip nutraukti nėštumą ir skirti vaistų terapiją, siekiant sumažinti. pavojingų veiksnių kurios kelia grėsmę kūdikio formavimuisi ir vystymuisi.

Kiekviena būsima mama nerimauja dėl savo vaiko sveikatos. Šiuolaikinė medicina leidžia išsiaiškinti, ar viskas tvarkoje su kūdikio sveikata, ar jis neturi vystymosi nukrypimų, polinkio sirgti genetinėmis ligomis. Tam nėščiosioms nėštumo metu atliekama genetinė analizė.

Indikacijos analizei

Genetinė analizė – tai tyrimų, stebėjimų, skaičiavimų visuma, leidžianti ištirti genų savybes ir nustatyti paveldimus požymius.

Genetinė analizė nėštumo metu skiriama šiais atvejais:

būsimos motinos amžius yra vyresnis nei 35 metai;
paveldimų (genetinių) ligų buvimas nėščios moters ar jos sutuoktinio šeimoje;
moteris jau pagimdė vaiką su genetine patologija;
moteris patyrė persileidimą arba pagimdė negyvas kūdikį;
pastojimo ir nėštumo laikotarpiu moters organizmą veikė neigiami veiksniai (radiacija, rentgeno spinduliai) arba ji vartojo alkoholį, narkotikus, kai kuriuos. vaistai, šiuo laikotarpiu nepageidautina vartoti;
nėštumo metu moteris patyrė ūmų virusinė infekcija(raudonukė, toksoplazmozė, gripas, SARS);
biocheminis kraujo tyrimas arba ultragarsinis tyrimas parodė vaisiaus genetinės patologijos išsivystymo riziką.

Visų rūšių genetinius tyrimus nėštumo metu galima sąlygiškai suskirstyti į invazinius metodus ir genetinius kraujo tyrimus.

Genetiniai kraujo tyrimai

Pastaruoju metu diagnozuojant būsimo vaiko paveldimas ligas vis dažniau naudojamas vadinamasis trigubas testas. Su jo pagalba tiriami genetinių vaisiaus patologijų ir apsigimimų žymenys – alfa-fetoproteinas (AFP), žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) ir estriolis (E3).

Alfa fetoproteinas (AFP)

Alfa-fetoproteinas yra pagrindinis besivystančio vaisiaus kraujo serumo komponentas. Tai baltymas, kurį gamina kepenys ir Virškinimo sistema kūdikis. Su vaiko šlapimu AFP patenka į vaisiaus vandenis, o per placentą – į motinos kraują. Ištyrus veninį motinos kraują, galima nustatyti, kiek šios medžiagos gamina vaisius. Alfa-fetoproteiną motinos kraujyje galite aptikti po 5-6 nėštumo savaičių.

AFP kiekis kraujyje padidėja esant šioms vaisiaus patologijoms:

nervinio vamzdelio susiliejimo defektai (smegenų ar nugaros smegenų išvarža);
priekinės pilvo sienelės susiliejimo defektai, kai oda ir pilvo sienelės raumenys neuždengia vidaus organų, o kiti organai, įskaitant žarnyną, yra padengti ištemptos virkštelės plėvele;
dvylikapirštės žarnos infekcija;
inkstų vystymosi anomalijos.

Diagnozei reikšmingas AFP genetinės analizės rezultatas nėštumo metu yra AFP lygio padidėjimas 2,5 ar daugiau karto.

Sumažėjęs šio baltymo kiekis kraujyje dažnai atsiranda, kai vaisiui atsiranda papildoma chromosoma, o tai gali rodyti patologijų, tokių kaip Edvardso, Dauno, Shereshevsky-Turnerio sindromai, vystymąsi. Kai kuriais atvejais AFP kiekis pasikeičia esant daugiavaisiui nėštumui, vaisiaus placentos nepakankamumui, persileidimo grėsmei.

Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG)

HCG yra baltymas, kurį gamina vaisiaus choriono ląstelės. Chorionas yra embriono dalis, kuri galiausiai sudarys placentą. Po pastojimo chorionas pradeda išskirti hCG labai greitai. Pirmąjį nėštumo trimestrą šio baltymo kiekis kasdien padvigubėja. Šio rodiklio pikas būna 7-10 nėštumo savaitę. Tada jis palaipsniui mažėja, antroje nėštumo pusėje reikšmingai nekinta. Kiekybinis žmogaus chorioninio gonadotropino nustatymas leidžia stebėti nėštumo eigą. Sušalusio ar negimdinio nėštumo metu šio baltymo augimo greitis neatitinka normos.

Jei nėštumo metu genetinė hCG analizė atskleidė gonadotropino kiekio padidėjimą, tai gali reikšti Dauno sindromo vystymąsi vaikui, toksikozę motinai ir užsitęsusį nėštumą. Sumažėjęs HNP kiekis atsiranda sergant tokia genetine vaisiaus liga kaip Edvardso sindromas (daugybiniai apsigimimai). Vidaus organai ir protinis atsilikimas).

Nemokamas estriolis (E3)

Laisvas estriolis (E3) reiškia estrogenus – moteriškus lytinius hormonus. Nuo placentos susidarymo jos kiekis motinos kraujyje žymiai padidėja. Pirmiausia didžiąją dalį estriolio gamina placenta, vėliau – kūdikio kepenys. Šio hormono kiekio kraujyje nustatymas leidžia nustatyti vaisiaus patologijų išsivystymo riziką.

Laisvo estriolio genetinės analizės rezultatas laikomas pavojingu, o tai rodo, kad jis sumažėjo 40% ar daugiau. Toks šio rodiklio lygis gali būti su apsigimimais, įgimtais širdies defektais, vaisiaus intrauterine infekcija. Be to, tai gali rodyti Dauno sindromo vystymąsi vaikui, priešlaikinio gimdymo riziką. E3 kiekis kraujyje sumažėja sergant inkstų nepakankamumu ir kepenų ligomis.

Invaziniai genetinio tyrimo metodai

Jei nėštumo metu atliktas genetinis kraujo tyrimas rodo, kad vaikui gali išsivystyti paveldimos patologijos, moteriai skiriamas invazinis genetinio tyrimo metodas. Tokių diagnostikos metodų ypatybė yra ta, kad paėmus medžiagą, ji patenka į moters kūną.

Yra keturi dažniausiai nėštumo metu taikomi invaziniai genetinio tyrimo metodai.

Amniocentezė- vaisiaus vandenų tyrimas, kuris atliekamas siekiant nustatyti genetines vaisiaus patologijas. Jis gali būti naudojamas aptikti Dauno sindromą, Patau, Edvardsą, fibrocistinius vystymosi defektus, raumenų distrofiją, nervinio vamzdelio defektus, Tay-Sachs ligą, pjautuvinę ligą, hemofiliją. Medžiagos ėmimo metu specialia adata perduriama moters gimda ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Chorioninė biopsija– chorioninių ląstelių tyrimas. Ši analizė leidžia labai ankstyvose nėštumo stadijose nustatyti vaisiaus ligas, tokias kaip talasemija, cistinė fibrozė, Dauno sindromas, pjautuvinė anemija, Tay-Sachs sindromas. Chorioninė biopsija yra nėščios moters pilvo ertmės punkcija, siekiant surinkti ląsteles iš placentos pagrindo. Kai kuriais atvejais tyrimams naudojamas gimdos kaklelio turinys.
Placentocentezė- placentos audinių ląstelių tyrimas. Šis analizės metodas leidžia nustatyti paveldimas vaisiaus ligas, kurios yra susijusios su chromosomų kiekio ir kokybės pasikeitimu (Dauno sindromas), ir daugelį kitų genų sutrikimų. Placentocentezė yra gana sudėtinga procedūra, todėl ji atliekama pagal bendroji anestezija. Jos metu moteriai atliekama punkcija į priekinę pilvo sieną ir paimamas placentos gabalėlis diagnostikai.
Kordocentezė- Kraujo iš virkštelės tyrimas. Šios analizės pagalba diagnozuojamos chromosominės ir paveldimos ligos, vaisiaus hemolizinės ligos, Rh konfliktas. Kordocentezės metu plona adata įduriama per moters priekinę pilvo sieną į virkštelės kraujagyslę ir paimamas kraujo mėginys.

Nėštumo metu atliktų genetinių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti sudėtingas vaiko ligas. Dažnai dėl tokios diagnozės gydytojai atlieka intrauterinę kūdikio terapiją, žymiai sumažindami sunkių patologijų atsiradimo riziką.

Dabartinis medicinos išsivystymo lygis leidžia moteriai žinoti, ar jos kūdikis sveikas jam dar esant įsčiose. Ši problema yra pagrindinė visiems būsimiems tėvams, o kartais ji yra tokia opi, kad skubiai reikia atlikti prenatalinę diagnozę. Visais abejotinais atvejais moterys siunčiamos invaziniams tyrimams.

Jie traumuoja, moteris labai nervina, nes visi jie (ir kordocentezė, ir amniocentezė, ir kiti metodai) yra susiję su gimdos sienelės punkcija ir vaisiaus genetinės medžiagos paėmimu ilga adata analizei. . Šiandien šiai procedūrai yra verta alternatyva – neinvazinis prenatalinis testas. Kas tai yra ir kaip tai atliekama, mes pasakysime šiame straipsnyje.

Kas tai yra?

Neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas (sutrumpintai NIPT) yra palyginti nauja nėščių moterų tyrimo metodika. Rusijoje jis pasirodė maždaug prieš penkerius metus, iki tol tokie tyrimai buvo atliekami tik JAV ir Europoje. Iki to laiko nėščiosios neturėjo alternatyvų – visos, kurioms buvo padidėjusi rizika pagimdyti vaiką su chromosomų patologijomis, buvo siunčiamos genetiko konsultacijai, o vėliau vienam iš invazinės diagnostikos metodų.

Prieš punkciją paimti ištirti vaisiaus genetinę medžiagą arba vaisiaus vandenų, choriono gaurelių mėginį, moteris informuojama, kad pati procedūra nėra nekenksminga – gali užsikrėsti vaisiaus membrana, išsiskirti vanduo, mirti. kūdikio, priešlaikinio persileidimo. Baimė dėl dūrio ir baimė netekti vaiko dažniausiai išblėsta laukiant kūdikio su Dauno sindromu ar kita grubia anomalija, o moterys klusniai kreipiasi į pavojingą diagnozę.

Dabar galite sužinoti pagrindinius klausimus apie trupinių sveikatą be pradūrimo, be nereikalingo streso ir, svarbiausia, nesukeliant pavojaus mažos būtybės gyvybei įsčiose.

Neinvazinis metodas leidžia atlikti vaisiaus genetinių anomalijų analizę naudojant motinos kraują. Nuo 9-osios nėštumo savaitės vaisiaus kraujo kūneliai nedideliu kiekiu prasiskverbia į moters kraują. Būtent jie išskiriami iš bendros masės, aptinkama DNR ir atliekama išsami genetinė analizė.

Šis metodas tiksliai atsako į klausimą, ar vaikas sveikas. Nepainiokite neinvazinės prenatalinės diagnostikos su patikra (NIPS – neinvazinė prenatalinė patikra). Privalomi testai, kuriuos moteris atlieka pirmąjį ir antrąjį trimestrą, tik leidžia nustatyti kūdikio įgimtų chromosomų anomalijų, trisomijos ir aneuploidijos tikimybę, tačiau jokiu būdu neduoda vienareikšmiško atsakymo, tai yra, remiantis patikros rezultatais. tyrimų, diagnozės nustatyti negalima.

NIPT yra vienas tiksliausių tyrimų akušerijoje. Tiesa, nėščios moterys turi gana miglotą supratimą apie jį, jei toks apskritai yra. Ginekologai apie naujovę savo pacientų informuoti neskuba. Tylos priežastis gali slypėti tame, kad toks tyrimas atliekamas tik mokamai, ir gydytojai vyriausybines agentūras Draudžiama primesti pacientams mokamas paslaugas.

Rizikos grupės

Būtinybė atlikti negimusio vaiko genetinės sveikatos tyrimą gali iškilti net sveikoms motinoms ir tėčiams, jei abu tėvai arba vienas iš jų yra vadinamojoje genetinių patologijų rizikos grupėje. Žinoma, bet kuri nėščia moteris rūpinasi vaiko sveikata, o NIPT gali atlikti bet kuri savo noru, tam nereikia nei genetiko siuntimo, nei ypatingų priežasčių. Tačiau yra besilaukiančių mamų kategorijų, kurioms toks tyrimas yra labiausiai pageidaujamas.

Jei pagrindinė privaloma patikra parodė, kad moteris turi didelę riziką susilaukti Dauno sindromo, Patau sindromo ar kitų chromosomų patologijų, neinvaziniai metodai bus vertinga alternatyva trauminiams invaziniams tiesos nustatymo metodams. Jei rezultatas neigiamas, moteris gali nesijaudinti ir nesutikti su jokiais invaziniais metodais.

Gavimo atveju teigiamas rezultatas analize ir jei moteris nori pasilikti "ypatinga" vaika, daugiau nieko daryti nereikia. Tačiau sutuoktiniams nusprendus nutraukti nėštumą, vis tiek teks daryti invazinę punkciją, nes naujausias prenatalinio tyrimo metodas nėra pagrindas abortui ar dirbtiniam gimdymui ilgą laiką dėl medicininių priežasčių.

Pageidautina atlikti neinvazinį tyrimą moterims, kurių ankstesnis nėštumas baigėsi chromosomų anomalijų, ankstyvo persileidimo ir išblyškimo vaiko gimimu. Moterims senstant sensta ir kiaušialąstės, prastėja jų reprodukcinė kokybė, todėl rizika susilaukti vaikų su genetiniais sutrikimais yra didesnė, kuo didesnis nėščiosios amžius. Tokį tyrimą patartina atlikti visoms vyresnėms nei 35 metų moterims, kurios ketina susilaukti kūdikio.

Invazinė diagnostika kartais negali būti atliekama, jei moteriai gresia persileidimas - bet koks trauminis poveikis gimdos raumenims gali sukelti abortą. Tokiu atveju gydytojai gali atsisakyti amniocentezės ar chorioninio gaurelio biopsijos. Į pagalbą ateis neinvazinis DNR tyrimas.

Moterims, kurios nėra tikri dėl tėvystės, taip pat moterims, kurios yra glaudžiai susijusiose santuokose, testas yra ne tik pageidautinas, bet ir būtinas. Nebus nereikalinga atlikti tyrimą, net jei šeimoje buvo atvejų, kai gimė vaikai, turintys genetinių problemų, tiek iš vyro, tiek iš moters pusės.

Panašią diagnozę verta atlikti net tada, kai mama ar tėtis yra sirgęs net ir gydoma priklausomybe nuo alkoholio ar narkotikų – ilgalaikiai žalingi įpročiai lemia tam tikrų genų mutacijas, kiaušialąsčių ir spermatozoidų kokybės pablogėjimą, o tai dažnai sukelia vaiko chromosomų rinkinio pažeidimų vystymasis.

Kontraindikacijos

Moterims, kurios yra jaunesnės nei 9 metų nėščios, tyrimas neatliekamas. akušerinės savaitės. Iki to laiko moters kraujyje vaisiaus kraujo kūnelių neaptinkama, nebus galima gauti medžiagos DNR tyrimams.

Jei moteris laukiasi dvynių, tyrimą galima atlikti, tačiau daugiavaisio nėštumo atveju su trynukais diagnostikos bus atsisakyta, bus per sunku nustatyti kiekvieno vaisiaus DNR.

Tokia diagnostika mažai padės poroms, kurios buvo priverstos kreiptis į surogatinės motinos pagalbą. Pagal moters, kuri nėra tikroji biologinė motina, kraują nebus įmanoma tiksliai nustatyti kūdikio DNR. Jei nėštumas yra IVF, naudojant donoro kiaušialąstę, rezultatas, tyrimas taip pat negalimas.

Moteriai bus atsisakyta atlikti neinvazinį DNR tyrimą, o jei jai neseniai buvo persodinti kaulų čiulpai, jai bus perpiltas kraujas. Visi kiti bus analizuojami.

Tyrimų atlikimas ir pasiruošimas tyrimui

Nėštumas nereikalauja jokio pasiruošimo. Turite nuspręsti, kuriame medicinos genetikos centre ar klinikoje atlikti diagnostiką, susitarti ir atvykti nurodytu laiku. Tyrimui paimkite įprastą kraujo tyrimą iš venos (ne daugiau kaip 20 ml). Moters kraujas dedamas į specialią centrifugą, atskiriamos mamos ir vaikų kraujo ląstelės. Sekvenavimo metodas leidžia nustatyti du genomus. Viena neabejotinai priklauso motinai, kita – vaisiui. Tada atliekamas vienas iš prenatalinių testų (apie keletą tipų kalbėsime toliau), matematinio tikslumo algoritmai leidžia apskaičiuoti konkrečios patologijos tikimybę ne tik procentais, o procentų dešimtosiomis ir šimtosiomis dalimis.

Visas šis daug laiko reikalaujantis procesas paprastai trunka nuo 10 iki 14 dienų. Kai kurių tipų tyrimai užtrunka ilgiau, o rezultatai pranešama moteriai per 3 savaites. Ar testas gali nepavykti? Teoriškai, žinoma, gali, nes žmonės tai daro, o žmogiškasis faktorius yra labai nenuspėjamas. Tačiau tokiu atveju nėščioji bus iškviesta antram kraujo mėginiui paimti. Jei invazinė diagnostika nepavyksta, atliekama antra punkcija, kuri yra daug sunkesnė ir pavojingesnė.

rezultatus

Testavimas nustato tikimybę, kad vaikas turės Dauno, Turnerio, Edvardso ir Patau sindromus. Kai kurių tipų NIPT galima aptikti Klinefelterio sindromą, visi be išimties labai tikėtina, kad aptiks galimas esamas lytinių chromosomų patologijas.

Jei moteris nešiojasi vieną vaiką, anomalijų, dėl kurių bus tiriama biomedžiaga, sąrašas yra platesnis. Kalbant apie dvynius, išvada apims tik Dauno sindromą, Edvardsą ir Patau, tiksliau, tikimybę, kad vienas ar du vaikai turės tokių anomalijų.

Be to, neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas labai tiksliai nustato vaiko lytį, Rh faktorių ir kraujo grupę, o tai gali būti labai svarbu esant vaisiaus hemolizinės ligos, kuri išsivysto dėl imuninės sistemos atmetimo, rizikai. Rh neigiamo nėščio vaiko, kurio kraujo Rh faktorius yra teigiamas, organizmas.

Skirtingos testavimo sistemos turi skirtingą patikimumą, tačiau jis skiriasi labai nežymiai – ne daugiau kaip 1%. Vidutiniškai prenatalinio neinvazinio tyrimo rezultato tikslumas yra apie 98-99%. Atkreipkite dėmesį, kad tai nėra 100%, bet ne tie 70%, kuriuos „duoda“ bendra patikra nėščiųjų klinikoje.

Rezultatų interpretacija moteriai ir jos šeimos nariams klausimų nekils. Jei vaikas sveikas, rizika bus įvertinta 0,1–1 proc. Gydytojų atsiliepimai apie šį tyrimą yra gana teigiami, tikimybė gauti klaidingai teigiamų ar klaidingai neigiamų rezultatų yra nereikšminga.

Už ir prieš

Prenatalinis testas suteikia unikalią galimybę rekordiškai anksti nustatyti galimas trupinių vystymosi anomalijas. Tiriant motinos kraują, vaisiaus DNR nustatoma nuo 9-10 savaičių laikotarpio. Šiuo metu nėra privalomo patikrinimo. Todėl testavimas leidžia gauti informaciją apie kūdikio būklę dar prieš praeinant pirmojo trimestro patikros tyrimus. Kai kurios moterys, atlikusios testą ir įsitikinusios, kad vaikas sveikas, pasitarusios su ramia sąžine, patikrinimo atsisako.

Naujas žodis prenatalinėje genetinėje diagnostikoje – galimybė nustatyti vaiko lytį tokioje ankstyvoje stadijoje, kai to negali padaryti joks šiuolaikinis ultragarsas. Tuo pačiu metu lyties nustatymo tikslumas bus 99%, o ultragarsu niekas nesuteiks daugiau nei 80% patikimumo.

Nėštumo metu ramybė, pasitikėjimas, kad su kūdikiu viskas gerai, labai reikalinga besilaukiančiai mamai. Iš tiesų, dėl patirties gali išsivystyti įvairios nėštumo komplikacijos. Prenataliniai testai suteikia tokią ramybę ir pasitikėjimą.

Vienintelis trūkumas yra didelė apklausos kaina. Skirtingos rūšys tyrimai skirtingose klinikose kainuos mažiausiai 25 tūkstančius rublių. Vidutiniškai Rusijoje visas NIPT yra 25–60 tūkstančių rublių. Rasti kliniką, kuri atliks tokią analizę, taip pat nėra lengva. Kol kas tokia diagnostika atliekama tik genetikos centruose ir šeimos planavimo centruose, kurie turi savo genetinę laboratoriją. Ne kiekvienas miestas turi tokius centrus, todėl moteriai gali tekti keliauti į gretimą miestą ar net regioną, kad padarytų tokią analizę.

Ieškant klinikų svarbu „nepakliūti“ į sukčius. Ištyrimui geriausia pasirinkti pirmaujančias Rusijos klinikas, kurios turi didelis tinklas filialai pagal regioną, pavyzdžiui, „Genomed“, „Genetico“, „Genoanalytics“, „Eco-clinic“.

Rūšys

Genetinių patologijų požymiams nustatyti yra apie keliolika skirtingų testų ir algoritmų. Jie skiriasi ne tik pavadinimais, bet ir apibrėžiamų problemų spektru. Kai kuriuose tyrimuose nagrinėjamų sindromų ir anomalijų spektras yra platesnis, o kiti nustato tik standartinį minimalų chromosomų sutrikimų rinkinį. Tikslumas, kaip jau minėta, yra maždaug toks pat.

Panoramos testas („Panorama“) nėra pats biudžetiškiausias variantas, jo kaina prasideda nuo 34 tūkstančių rublių, tačiau būtent šis testas leidžia sužinoti vaikų, susilaukusių IVF pagalba, sveikatos būklę, jo tikslumą. santykis su analize tokio nėštumo metu yra šiek tiek didesnis nei kitų NIPT.

Prenetix testas yra prieinamesnis ir ne mažiau tikslus, bet kuriuo atveju, kai nėštumas yra vienas. Jo minimali kaina 2018 m. yra 23 tūkstančiai rublių. Taip pat yra testai, tokie kaip teisingumas ir DOT testas. Jie taip pat rodo labai tikslius rezultatus.

Žmogus turi 23 poras chromosomų, kurios yra susuktos DNR grandinės, pernešančios genetinę informaciją. Pasikeitus tam tikrų chromosomų skaičiui, gali gimti genetinėmis ligomis sergantys vaikai. Šiandien jų yra daugiau nei 6500.
Daugelis genetinių patologijų yra susijusios su lytimi – paveldimos pagal lytį. Tokiais atvejais vaiko lytis nustatoma dėl medicininių priežasčių.

NIPT apima vaisiaus DNR išskyrimą iš nėščios moters kraujo ir tolesnę jos analizę, siekiant nustatyti įprastų chromosomų sindromų buvimą. Metodas Europoje pasirodė maždaug prieš 20 metų, o tai buvo pradžia nauja era veiksmingi metodai vaisiaus genetinių defektų nustatymas – be įsikišimo į organus ir audinius. Prenetix yra viena iš neinvazinių vaisiaus chromosomų patologijų diagnostikos rūšių.

Tyrimo tikslas:
- nustatyti 21, 18, 13 chromosomų patologiją vaisiui, taip pat papildomų X ir Y chromosomų buvimą.
- nustatyti kūdikio lytį

Terminas: visą dešimtą nėštumo savaitę
Mokymai: nebūtina, pravesti pakanka 20 mililitrų veninio kraujo
Rezultatų gavimas: per 12 darbo dienų
Tikslumas: 99,9%
Sauga: 100% moterų ir vaikų sveikatai. Kraujas analizei imamas iš venos, todėl nėra persileidimo ar infekcijos pavojaus, kaip invazinės diagnostikos atveju. Pasaulio sveikatos organizacija rekomenduoja tai kiekvienai nėščiai moteriai.
Prieinamumas: dabar Prenetix galima pasiimti Kaliningrade, dauginimosi klinikoje "Genomas"

Genome-Kaliningrado klinikoje Prenetix testą gali atlikti bet kuri nėščia moteris, norinti gauti patikimos informacijos apie būsimo kūdikio sveikatą, taip pat sužinoti jo lytį.

Prenetix testo ypatybės:
- rodo tikslų rezultatą esant dvynių nėštumui, surogatinei motinystei, nėštumui po IVF, įskaitant. naudojant donoro kiaušinėlius ar spermą.
- parodys tikslią vaiko lytį nuo dešimties savaičių, įskaitant dvynių nėštumą. Ultragarsu seksualiniai požymiai pastebimi ne anksčiau kaip po 23 savaičių.

Prenetix - verta alternatyva klasikinei pirmojo trimestro peržiūrai. Kai kuriais atvejais išvengiama nereikalingų invazinių diagnostikos metodų.

Įprastas atrankos tyrimas pirmąjį trimestrą apima:
- Vaisiaus ultragarsas. Padeda nustatyti negimusio vaiko kūno sudėjimo ir anatomijos nukrypimus, įvertinti placentos, virkštelės, gimdos būklę, vaisiaus vandenų kiekį.
- Dvigubas testas (kraujo chemija) . Jis naudojamas su nėštumu susijusio plazmos baltymo (PAPP-A) ir žmogaus chorioninio gonadotropino (β-hCG) kiekiui nustatyti. Su vaisiaus patologijomis šių medžiagų kiekis keičiasi.

Šio tyrimo trūkumas yra didelis klaidingai teigiamų rezultatų procentas, o tai yra invazinių tyrimų indikacija. Invaziniai metodai apima biologinės medžiagos gavimą laboratoriniai tyrimai prasiskverbiant į gimdą per punkciją (punkcija). Invaziniai metodai dažnai būna lydimi komplikacijų ir gali išprovokuoti persileidimą. Moters būklė invazinio tyrimo laukimo laikotarpiu ir jo vykdymo metu dažniausiai būna įtempta, o tai labai nepageidautina.

Prenetix nustato šias patologijas:
- Dauno sindromas. Sunkus protinis atsilikimas ir apsigimimai. Dažniausia chromosomų patologija.
- Edvardso sindromas . Oligofrenija: kaukolės, smegenų, krūtinės, širdies patologijos. Iki 5% naujagimių, sergančių Edvardso sindromu, išgyvena iki vienerių metų.
- Patau sindromas . Sunkūs apsigimimai, iš 100 vaikų 5 išgyvena iki metų.
- Klinefelterio sindromas . Vyrų ligos: endokrininės sistemos patologijos, nevaisingumas, impotencija.
- Turnerio sindromas . Moterų ligos: nevaisingumas, fizinis atsilikimas, polinkis į nutukimą ir širdies ligas.
- Papildomos X ir Y chromosomos . Nedidelis psichinis ir/ar fizinis vystymasis.

Prenetix gali parodyti klaidingą rezultatą šiais atvejais:
- Nėštumas su daugiau nei dviem vaisiais;
- Tyrimo trukmė trumpesnė nei dvi savaitės;
– Vieno iš dvynių mirtis.

Prenetix skiriamas šiais atvejais:
- „blogas“ pirmosios peržiūros rezultatas;
- nėštumo, turinčio vaisiaus chromosomų mutacijas, anamnezėje;
- vėlyvas būsimų tėvų reprodukcinis amžius (mama nuo 35 metų, tėvas nuo 42 metų);
- atskleidė būsimų tėvų chromosomų anomalijas.

Tavo žiniai: Vaisiaus genetinių sutrikimų rizika didėja su amžiumi, tačiau neatmetama galimybė iki 35 metų. Pagal įstatymą gydytojas privalo informuoti vyresnę nei trisdešimt penkerių metų moterį apie galimybę atlikti intrauterinį patikrinimą, siekiant nustatyti vaiko apsigimimus.

Per pastaruosius 25 metus vyresnių nei 35 metų amžiaus moterų, tapusių mamomis, skaičius išaugo 90 proc. Jei prieš penkiolika metų dvidešimt penkerių metų gimdančios moterys buvo vadinamos nemaloniu žodžiu „senmergė“, šiandien „vėlyvas“ amžius persikėlė į 35-erius.

Kaliningrade esančios klinikos „Genomas“ specialistai turi įspūdingą nėštumo valdymo patirtį, įskaitant sudėtingus atvejus. Džiaugiamės galėdami padėti kiekvienai moteriai saugiai išgyventi nėštumą ir tapti laiminga sveiko vaiko mama.