Testy na choroby genetyczne w czasie ciąży. Wszystko o analizie genetycznej

Narodziny dziecka to radosne wydarzenie dla rodziców i członków rodziny. Ale nie zawsze ciąża przebiega dobrze i bez komplikacji. Ostatnio obserwuje się coraz więcej chorób genetycznych. Wpływa na to wiele czynników.

Chorobom wieku dziecięcego można zapobiegać

Dziedziczność odgrywa ogromną rolę w kształtowaniu się osoby. Co cztery cechy wyglądu, charakteru i zdrowia wszyscy pożyczyliśmy od naszych rodziców, dziadków z różnych pokoleń.

Genetyka to nauka badająca mechanizmy chorób dziedzicznych. Obecnie kobietom w ciąży zaleca się zbadanie przez genetyka w celu wykluczenia patologii lub ich terminowej identyfikacji. Jak przebiega ta procedura i czy jest tak ważna?

Znaczenie poradnictwa genetycznego w czasie ciąży

Ta procedura zyskała popularność w ostatnim stuleciu, ponieważ nauka poczyniła wielkie postępy i stało się możliwe diagnozowanie chorób, które są dziedziczone lub powstają z wielu innych przyczyn, w macicy. Każdy rodzic jest zaniepokojony stanem zdrowia nienarodzonego dziecka, dlatego badanie jest istotne, zwłaszcza w przypadku par, w których istnieje duże ryzyko patologii. Na przykład, jeśli jeden z partnerów cierpi na epilepsję, hemofilię, astmę, cukrzyca i inne poważne choroby.

Wiele par, planując ciążę, przychodzi z wyprzedzeniem na konsultację do genetyka, aby wykluczyć problemy, ale nie jest za późno na zabieg nawet po poczęciu.

Konieczna jest konsultacja z genetykiem, aby upewnić się, że dziecko jest zdrowe, zidentyfikować predyspozycje do niektórych chorób lub określić istniejące mutacje i patologie.

Ta procedura jest w Darmowy dostęp a rodzice mogą umówić się na wizytę i zostać przebadani w dowolnym momencie. W trakcie rozmowy koniecznie porozmawiaj o przyczynach, ewentualnych podejrzeniach i zdaj odpowiednie testy.

Kobiety zagrożone

Jak w każdym innym przypadku istnieje grupa ryzyka, do której zaliczają się rodzące kobiety:

1. W wieku 35 lat. Pacjenci wysoki poziom ryzyko posiadania dziecka z niepełnosprawnością.
2. W obecności krewnych cierpiących na choroby dziedziczne.
3. Z historią wielokrotnych poronień, urodzeń martwych dzieci, bezpłodności.
4. Jeśli para jest krewnymi.
5. Kontakt kobiety z agresywnymi substancjami toksycznymi, narażeniem na promieniowanie lub narażenie na chemikalia.
6. Obecność dzieci z patologiami chromosomowymi.
7. Kobiety z chorobami układu hormonalnego.
8. Ciąża mnoga.

Dodatkowe powody trzymania

Dodatkowymi czynnikami decydującymi o przepisaniu zabiegu są negatywne wyniki badań, okołoporodowe wskaźniki przesiewowe lub własna chęć kobiety w ciąży. Przebyte choroby w okresie rodzenia dziecka i przyjmowania leków, które mogą niekorzystnie wpływać na zdrowie płodu.

Co robi genetyk w czasie ciąży

Zabieg przeprowadzany jest dwoma metodami:

1. Nieinwazyjny – kobieta poddawana jest badaniu USG, biochemicznemu badaniu krwi na markery.
2. Inwazyjne – polega na penetracji do jamy macicy, skąd pobierane są materiały do ​​badań w celu określenia kariotypu płodu. Stosuje się biopsję kosmówki, amniopunkcję, łożyskocentezę, kordocentezę. Komórki pobierane są z łożyska, pępowiny, płynu owodniowego i krwi płodowej. Zabiegi te są dozwolone tylko pod ścisłą receptą lekarza i w warunkach stacjonarnych, po zakończeniu manipulacji kobieta potrzebuje trochę czasu na uporządkowanie.

Istnieją trzy poziomy zagrożenia dla dziecka:

1. Prawdopodobieństwo 10% - ten wskaźnik oznacza, że ​​nie ma zagrożenia dla zdrowia dziecka.
2. Wartość od 10% do 20% - prawdopodobieństwo wystąpienia zdrowe dziecko to samo z chorobami. Taki wynik wymaga dalszych badań w celu określenia dokładnego ryzyka.
3. Powyżej 20% - nie ma możliwości poczęcia dziecka bez patologii, zabieg IVF jest zalecany do urodzenia zdrowego dziecka.

Szczególna uwaga u kobiet w ciąży złożonej i mnogiej. Na przykład pacjenci z cukrzycą muszą być badani pod kątem glukozy we krwi (test tolerancji glukozy), białka i enzymów wątrobowych.

Nie trzeba ignorować procedury badań genetycznych, nawet jeśli nie ma powodów do podniecenia i dolegliwości podczas rodzenia dziecka.

Głównym niebezpieczeństwem nieprawidłowości chromosomalnych jest to, że w większości z nich absolutnie się nie manifestują i nie występują żadne objawy. Choroba genetyczna może pojawić się nawet po kilku pokoleniach, dlatego ważne jest, aby skonsultować się i wykonać badania, aby upewnić się, że dziecko nie ma żadnych problemów.

Pomimo wysokiego poziomu medycyny jest pewien procent błędu. Zdarzają się przypadki, gdy eksperci zidentyfikowali mutacje, z którymi dziecko nie jest zdolne do życia, ale kobieta miała zdrowe dziecko. Taki wynik jest jednak mało prawdopodobny.

Jak długo trwa konsultacja z genetykiem w czasie ciąży?

Pierwsze badanie jest zwykle przepisywane pod koniec pierwszego trymestru - 10-12 tygodni. Jeśli wyniki są doskonałe, nie wymagają dodatkowych badań, to kolejna konsultacja odbywa się po 20. tygodniu.

Następnie wykonuje się badanie kontrolne w okresie 30-32 tygodnia ciąży. W przypadku trudnej ciąży i możliwych zagrożeń wizytę genetyczną można odbyć w innym czasie.

Po urodzeniu dziecka z palców noworodka pobiera się krew na obecność patologii.

Badanie genetyczne ujawnia problemy z prawdopodobieństwem 85%.

Obecna ekologia i rytm życia ludzi nie mają zbyt korzystnego wpływu na zdrowie. Dlatego, aby począć i urodzić zdrowe dziecko bez patologii, eksperci zdecydowanie zalecają wizytę u genetyka przed planowaniem.

Przydatne wideo

Należy przeprowadzić analizę genetyczną w czasie ciąży w celu wykrycia nieprawidłowości tworzenia się wewnątrzmacicznych, co pozwala z dużym prawdopodobieństwem zidentyfikować mutacje chromosomowe, a także ciężkie zaburzenia, zarówno w aspekcie funkcjonalnym, jak i fizjologicznym.

Dlaczego testy genetyczne wykonuje się w czasie ciąży?

Analiza genetyczna podczas ciąży służy do określenia chorób chromosomowych i dziedzicznych, ustala się wady powstałe w wyniku wpływu czynników negatywnych środowisko. Aby zminimalizować ryzyko, testy wykonuje się przed planowaniem ciąży lub w wczesny termin ciąża.

Główne wskazania do przeprowadzenia to:

• poczęcie po 35 latach u kobiet i po 40 latach u mężczyzn, co zwiększa odsetek nieprawidłowości u płodu;
• ciężkie choroby dziedziczne u bliskich krewnych;
• starsze dzieci z patologiczną niepełnosprawnością rozwojową;
• przyjmowanie silnych leków na tle chorób zakaźnych;
• obecność poprzedniej ciąży, kończąca się samoistnym poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka.

Badanie krwi pod kątem genetyki wykazuje nieprawidłowości i predyspozycje do chorób przewlekłych. Na podstawie badania można ocenić celowość rodzenia i dalszego kształtowania się płodu.

Jakie rodzaje badań genetycznych istnieją

Przede wszystkim w czasie ciąży planowane badanie USG wykonuje się w 10-14 tygodniu iw 20-23 tygodniu, co determinuje wiele nieprawidłowości fizjologicznych wewnątrz macicy. Równolegle z ultradźwiękami wykonuje się biochemiczne pobieranie krwi w celu oceny funkcjonalności układu krążenia. Takie metody są uważane za nieinwazyjne i pomagają podejrzewać choroby genetyczne. Jeśli podejrzewa się procesy patologiczne, zaleca się inwazyjną analizę genetyki podczas ciąży:

1. Biopsja kosmówki to badanie, które wykazuje obecność nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. W takim przypadku wymagane jest oddanie (pobierając materiał biologiczny przez szyjkę macicy lub jamę brzuszną) fragmentu kosmówki kosmówkowej. Badanie opiera się na fakcie, że komórkowy zestaw genetyczny zawsze pokrywa się z komórkami embrionu, więc nieprawidłowe procesy będą się pokrywać w obu przypadkach.
2. Amniopunkcja polega na usunięciu płynu owodniowego poprzez nakłucie macicy przez ścianę jamy brzusznej pod kontrolą USG w 14-18 tygodniu. Ta metoda pozwala ocenić cząsteczki nabłonka pod kątem wadliwości.
3. Kardocenteza polega na pobraniu krwi pępowinowej nie wcześniej niż w 18 tygodniu Rozwój prenatalny, który z dużą dokładnością diagnozuje anomalie chromosomowe o charakterze dziedzicznym.
4. Nakłucie łożyska służy głównie do oceny stanu dziecka w macicy po chorobie zakaźnej. Ale również takie badanie pozwala na ocenę zespołu Downa.

Wszystkie inwazyjne testy genetyczne mogą powodować komplikacje w procesie pobierania materiału do badań, dlatego manipulacje przeprowadzane są pod kontrolą USG.

Rozszyfrowanie genetycznego badania krwi podczas ciąży

Najpopularniejszą i optymalną metodą badania jest dwójka genetyczna, która polega na zastosowaniu badań przesiewowych ultrasonograficznych i biochemicznych. Ultrasonografia ocenia wyjściowe ryzyko wystąpienia ciężkich nieprawidłowości, a wyniki wskazują na poziom białka osocza PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG.

Istnieje ryzyko fałszywych wyników, dlatego przed oddaniem krwi zaleca się odpowiednią dietę, a krew pobiera się bezpośrednio na pusty żołądek.

Dekodowanie badania u kobiet w ciąży uwzględnia wzrost markerów prenatalnych, w przypadku znacznej rozbieżności między wskaźnikami diagnozuje się:

• mutacje chromosomalne;
• groźba poronienia, poronienia;
• opóźnienie rozwoju i wady rozwojowe niemowlęcia.

Nierzadko obniżane parametry i zła analiza wskazuje na błędnie ustalony termin poczęcia, dlatego zaleca się przeprowadzenie skriningu składającego się z trzech elementów.

Dalsze zalecenia specjalistów zależą od wyników badania, które mogą zalecić sposób przerwania ciąży i przepisać farmakoterapię w celu zmniejszenia niebezpieczne czynniki które zagrażają powstawaniu i rozwojowi dziecka.

Każda przyszła mama martwi się o zdrowie swojego dziecka. Współczesna medycyna pozwala dowiedzieć się, czy ze zdrowiem dziecka wszystko jest w porządku, czy ma jakieś nieprawidłowości rozwojowe, predyspozycje do chorób genetycznych. W tym celu kobiety w ciąży przechodzą analizę genetyczną podczas ciąży.

Wskazania do analizy

Analiza genetyczna to zestaw badań, obserwacji, obliczeń, które umożliwiają badanie właściwości genów i określanie cech dziedzicznych.

Analiza genetyczna podczas ciąży jest zalecana w następujących przypadkach:

• wiek przyszłej mamy powyżej 35 lat;
• obecność chorób dziedzicznych (genetycznych) w rodzinie kobiety w ciąży lub jej małżonka;
• kobieta urodziła już dziecko z patologią genetyczną;
• kobieta poroniła lub urodziła martwe dziecko;
• w okresie poczęcia i ciąży na ciało kobiety wpływały negatywne czynniki (promieniowanie, prześwietlenie) lub przyjmowała alkohol, narkotyki, niektóre leki, niepożądany do spożycia w tym okresie;
• w czasie ciąży kobieta doznała ostrego Infekcja wirusowa(różyczka, toksoplazmoza, grypa, SARS);
• biochemiczne badanie krwi lub badanie ultrasonograficzne wykazały ryzyko rozwoju patologii genetycznej u płodu.

Wszystkie rodzaje badań genetycznych w ciąży można warunkowo podzielić na metody inwazyjne i genetyczne badania krwi.

Genetyczne badania krwi

W ostatnim czasie w diagnostyce chorób dziedzicznych nienarodzonego dziecka coraz częściej stosuje się tzw. test potrójny. Z jego pomocą badane są markery patologii genetycznych płodu i wad rozwojowych - alfa-fetoproteina (AFP), ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) i estriol (E3).

Alfa fetoproteina (AFP)

Alfa-fetoproteina jest głównym składnikiem surowicy krwi rozwijającego się płodu. Jest białkiem produkowanym przez wątrobę i układ trawienny niemowlę. Wraz z moczem dziecka AFP dostaje się do płynu owodniowego, a przez łożysko do krwi matki. Badając krew żylną matki, można określić ilość tej substancji wytwarzanej przez płód. Możesz wykryć alfa-fetoproteinę we krwi matki po 5-6 tygodniach ciąży.

Wzrost poziomu AFP we krwi występuje z następującymi patologiami płodu:

• wady zespolenia cewy nerwowej (przepuklina mózgu lub rdzenia kręgowego);
• wady zespolenia przedniej ściany brzucha, w których skóra i mięśnie ściany brzucha nie pokrywają narządów wewnętrznych, a inne narządy, w tym jelita, są pokryte folią rozciągniętej pępowiny;
• infekcja dwunastnicy;
• anomalie w rozwoju nerek.

Istotnym dla diagnozy wynikiem analizy genetycznej w czasie ciąży pod kątem AFP jest wzrost poziomu AFP o 2,5 lub więcej razy.

Zmniejszona zawartość tego białka we krwi często występuje, gdy u płodu pojawia się dodatkowy chromosom, co może wskazywać na rozwój patologii, takich jak zespoły Edwardsa, Downa, Shereshevsky'ego-Turnera. W niektórych przypadkach zmiana zawartości AFP występuje w przypadku ciąży mnogiej, niewydolności płodowo-łożyskowej, groźby poronienia.

Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG)

HCG to białko wytwarzane przez komórki kosmówki płodu. Kosmówka jest częścią zarodka, która ostatecznie utworzy łożysko. Po zapłodnieniu kosmówka zaczyna wydzielać hCG w bardzo szybkim tempie. Poziom tego białka podwaja się każdego dnia w pierwszym trymestrze ciąży. Szczyt tego wskaźnika występuje w 7-10 tygodniu ciąży. Następnie stopniowo maleje, nie zmieniając się znacząco w drugiej połowie ciąży. Ilościowe oznaczenie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej umożliwia monitorowanie przebiegu ciąży. W przypadku ciąży zamrożonej lub pozamacicznej tempo wzrostu tego białka nie odpowiada normie.

Jeśli w czasie ciąży analiza genetyczna hCG wykazała wzrost zawartości gonadotropiny, może to wskazywać na rozwój zespołu Downa u dziecka, zatrucie u matki i przedłużoną ciążę. Zmniejszona ilość HNP występuje przy takiej genetycznej chorobie płodu jak zespół Edwardsa (mnogie wady rozwojowe narządy wewnętrzne i upośledzenie umysłowe).

Wolny estriol (E3)

Wolny estriol (E3) odnosi się do estrogenów - żeńskich hormonów płciowych. Od momentu powstania łożyska znacznie wzrasta jego zawartość we krwi matki. Po pierwsze, większość estriolu jest produkowana przez łożysko, później przez wątrobę dziecka. Określenie ilości tego hormonu we krwi pozwala zidentyfikować ryzyko rozwoju patologii płodu.

Wynik analizy genetycznej wolnego estriolu jest uważany za niebezpieczny, co wskazuje na jego spadek o 40% lub więcej. Ten poziom tego wskaźnika może dotyczyć wad rozwojowych, wrodzonych wad serca, infekcji wewnątrzmacicznej płodu. Ponadto może wskazywać na rozwój zespołu Downa u dziecka, ryzyko przedwczesnego porodu. Spadek zawartości E3 we krwi występuje z niewydolnością nerek i chorobą wątroby.

Inwazyjne metody badania genetycznego

Jeśli genetyczne badanie krwi podczas ciąży wskazuje na możliwość rozwoju dziedzicznych patologii u dziecka, kobiecie przepisuje się inwazyjną metodę badania genetycznego. Cechą takich metod diagnostycznych jest to, że po pobraniu materiału wprowadza się go do ciała kobiety.

Istnieją cztery najczęściej stosowane inwazyjne metody badań genetycznych w ciąży.

1. Amniocenteza- badanie płynu owodniowego, które przeprowadza się w celu określenia patologii genetycznych płodu. Może być stosowany do wykrywania zespołu Downa, Patau, Edwardsa, włóknisto-torbielowatych wad rozwojowych, dystrofii mięśniowej, wad cewy nerwowej, choroby Taya-Sachsa, anemii sierpowatej, hemofilii. Podczas pobierania materiału, macica kobiety jest przekłuwana specjalną igłą i pobierana jest próbka płynu owodniowego.
2. Biopsja kosmówki– badanie komórek kosmówki. Analiza ta umożliwia wykrycie chorób płodu, takich jak talasemia, mukowiscydoza, zespół Downa, anemia sierpowata, zespół Taya-Sachsa w bardzo wczesnych stadiach ciąży. Biopsja kosmówki to nakłucie jamy brzusznej kobiety ciężarnej w celu pobrania komórek z podstawy łożyska. W niektórych przypadkach do badań wykorzystuje się zawartość szyjki macicy.
3. Nakłucie łożyska- badanie komórek tkanki łożyska. Ta metoda analizy pozwala zidentyfikować choroby dziedziczne płodu, które są związane ze zmianą ilości i jakości chromosomów (zespół Downa) i wieloma innymi zaburzeniami genów. Placentocenteza jest dość skomplikowaną procedurą, dlatego wykonuje się ją pod ogólne znieczulenie. W tym czasie wykonuje się nakłucie w przedniej ścianie jamy brzusznej kobiety i pobiera się kawałek łożyska do diagnozy.
4. Kordocenteza- Badanie krwi z pępowiny. Za pomocą tej analizy diagnozuje się choroby chromosomalne i dziedziczne, choroby hemolityczne płodu, konflikt Rh. Podczas kordocentezy cienką igłę wprowadza się przez przednią ścianę brzucha kobiety do naczynia pępowinowego i pobiera się próbkę krwi.

Wyniki badań genetycznych w czasie ciąży pozwalają zdiagnozować złożone choroby dziecka. Często dzięki takiej diagnozie lekarze prowadzą terapię wewnątrzmaciczną dziecka, znacznie zmniejszając ryzyko rozwoju ciężkich patologii.

Obecny poziom rozwoju medycyny pozwala kobiecie wiedzieć, czy jej dziecko jest zdrowe, gdy jest jeszcze w łonie matki. Ta kwestia jest najważniejsza dla wszystkich przyszłych rodziców, a czasami jest tak dotkliwa, że ​​istnieje pilna potrzeba diagnozy prenatalnej. We wszystkich wątpliwych przypadkach kobiety kierowane są na badania inwazyjne.

Są traumatyczne, kobieta jest bardzo zdenerwowana, ponieważ wszystkie (oraz kordocenteza, amniopunkcja i inne metody) wiążą się z nakłuciem ściany macicy i pobraniem materiału genetycznego płodu długą igłą do analizy . Dziś istnieje godna alternatywa dla tej procedury - nieinwazyjne badanie prenatalne. Co to jest i jak się to robi, powiemy w tym artykule.

Co to jest?

Nieinwazyjne prenatalne badanie DNA (w skrócie NIPT) to stosunkowo nowa technika badania kobiet w ciąży. Pojawił się w Rosji około pięć lat temu, wcześniej takie badania przeprowadzano tylko w USA i Europie. Do tego czasu nie było alternatywy dla kobiet w ciąży – każdy, kto miał zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z patologią chromosomową, kierowany był na konsultację genetyka, a następnie na jedną z metod diagnostyki inwazyjnej.

Przed nakłuciem należy pobrać do analizy materiał genetyczny płodu lub próbkę płynu owodniowego, kosmki kosmówki, kobieta zostaje poinformowana, że ​​sam zabieg nie jest nieszkodliwy - może prowadzić do infekcji błon płodowych, wypływu wody, śmierci dziecka, do przedwczesnego poronienia. Strach przed ukłuciem i strach przed utratą dziecka zwykle zanikają w obliczu perspektywy urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną rażącą anomalią, a kobiety posłusznie idą na niebezpieczną diagnozę.

Teraz możesz znaleźć kluczowe pytania dotyczące zdrowia okruchów bez nakłucia, bez niepotrzebnego stresu, a co najważniejsze - bez narażania życia maleńkiego stworzenia w łonie matki na jakiekolwiek ryzyko.

Nieinwazyjna metoda umożliwia wykonanie analizy pod kątem nieprawidłowości genetycznych u płodu przy użyciu krwi matki. Od 9. tygodnia ciąży komórki krwi płodu w niewielkiej ilości przenikają do krwi kobiety. To oni są izolowani z całkowitej masy, wykrywane jest DNA i przeprowadzana jest szczegółowa analiza genetyczna.

Ta metoda daje trafną odpowiedź na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Nie należy mylić nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej z badaniem przesiewowym (NIPS – nieinwazyjne badanie prenatalne). Obowiązkowe badania, które kobieta wykonuje w pierwszym i drugim trymestrze, pozwalają jedynie ustalić prawdopodobieństwo u dziecka wrodzonych nieprawidłowości chromosomalnych, trisomii i aneuploidii, ale w żadnym wypadku nie dają jednoznacznej odpowiedzi, czyli na podstawie wyników badań przesiewowych badania, nie można postawić diagnozy.

NIPT to jedno z najdokładniejszych badań w położnictwie. To prawda, kobiety w ciąży mają dość niejasne pojęcie o nim, jeśli w ogóle. Ginekolodzy nie spieszą się z informowaniem swoich pacjentów o nowości. Przyczyną milczenia może być fakt, że takie badania są wykonywane wyłącznie odpłatnie, a lekarze instytucje publiczne Zabronione jest narzucanie pacjentom płatnych usług.

Wpisz pierwszy dzień ostatniej miesiączki

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

Grupy ryzyka

Konieczność przeprowadzenia badania stanu zdrowia genetycznego nienarodzonego dziecka może pojawić się nawet w przypadku zdrowych matek i ojców, jeśli oboje rodziców lub jedno z nich znajduje się w tzw. grupie ryzyka patologii genetycznych. Oczywiście każda ciężarna kobieta martwi się o zdrowie dziecka i każdy może wykonać NIPT z własnej woli, do tego nie trzeba mieć skierowania od genetyka ani specjalnych powodów. Są jednak kategorie przyszłych matek, dla których takie badanie jest najbardziej pożądane.

Jeśli podstawowe obowiązkowe badania przesiewowe wykażą kobietę z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Patau lub innymi patologiami chromosomowymi, metody nieinwazyjne będą godną alternatywą dla traumatycznych metod inwazyjnych w celu ustalenia prawdy. Jeśli wynik jest negatywny, kobieta może nie martwić się i nie zgodzić się na żadne metody inwazyjne.

W przypadku odbioru wynik pozytywny analizy i jeśli kobieta chce zachować „wyjątkowe” dziecko, nic więcej nie trzeba robić. Jeśli jednak małżonkowie zdecydują się na przerwanie ciąży, inwazyjna punkcja i tak będzie musiała zostać wykonana, ponieważ najnowsza metoda badania prenatalnego przez długi czas nie jest podstawą do aborcji lub sztucznego porodu ze względów medycznych.

Pożądane jest wykonanie nieinwazyjnego testu dla kobiet, których poprzednia ciąża zakończyła się narodzinami dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi, wczesnym poronieniem i blaknięciem w dowolnym momencie. Wraz z wiekiem kobiet komórki jajowe również się starzeją, ich jakość rozrodcza pogarsza się, a zatem ryzyko posiadania dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi jest tym większe, im wyższy jest wiek ciężarnej kobiety. Wskazane jest wykonanie takiego badania wszystkim kobietom powyżej 35 roku życia, które planują urodzić dziecko.

Diagnostyki inwazyjnej czasami nie można przeprowadzić, jeśli kobieta jest zagrożona poronieniem - każdy traumatyczny wpływ na mięśnie macicy może prowadzić do aborcji. W takim przypadku lekarze mogą odmówić wykonania amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Na ratunek przyjdzie nieinwazyjny test DNA.

Dla kobiet niepewnych ojcostwa, a także kobiet pozostających w blisko spokrewnionym małżeństwie, test jest nie tylko pożądany, ale wręcz konieczny. Poddanie się badaniu nie będzie zbyteczne, nawet jeśli w rodzinie zdarzały się przypadki narodzin dzieci z problemami genetycznymi, zarówno ze strony mężczyzny, jak i kobiety.

Podobną diagnozę warto przeprowadzić nawet wtedy, gdy matka lub ojciec ma w przeszłości nawet leczone uzależnienie od alkoholu lub narkotyków – długotrwałe złe nawyki prowadzą do mutacji niektórych genów, pogorszenia jakości jaj i plemników, co często prowadzi do rozwój naruszeń zestawu chromosomów dziecka.

Przeciwwskazania

Testów nie przeprowadza się u kobiet w ciąży poniżej 9 roku życia. tygodnie położnicze. Do tego czasu komórki krwi płodu nie są wykrywane we krwi kobiety i nie będzie można uzyskać materiału do badań DNA.

Jeśli kobieta jest w ciąży z bliźniętami, badanie można wykonać, ale w przypadku ciąży mnogiej z trojaczkami diagnostyka zostanie odrzucona, zbyt trudno będzie zidentyfikować DNA każdego z płodów.

Taka diagnostyka niewiele pomoże parom, które były zmuszone uciekać się do pomocy matki zastępczej. Dzięki krwi kobiety, która nie jest prawdziwą biologiczną matką, nie będzie możliwe dokładne zidentyfikowanie DNA dziecka. Jeśli ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro z użyciem komórki jajowej dawcy, badanie również nie jest możliwe.

Kobiecie odmówi się nieinwazyjnych badań DNA, a jeśli niedawno przeszła przeszczep szpiku kostnego, otrzyma transfuzję krwi. Wszystkie inne zostaną przeanalizowane.

Prowadzenie i przygotowanie do badań

Ciąża nie wymaga żadnego przygotowania. Musisz zdecydować, w którym medycznym ośrodku genetycznym lub klinice poddać się diagnostyce, umówić się na wizytę i przyjść na umówioną godzinę. W celach badawczych wykonaj najczęstsze badanie krwi z żyły (nie więcej niż 20 ml). Krew kobiety umieszcza się w specjalnej wirówce, oddziela się komórki krwi matki i dziecka. Metoda sekwencjonowania umożliwia identyfikację dwóch genomów. Jedna niewątpliwie należy do matki, druga do płodu. Następnie przeprowadzany jest jeden z badań prenatalnych (o kilku rodzajach poniżej), algorytmy z matematyczną dokładnością pozwalają nam obliczyć prawdopodobieństwo określonej patologii nie tylko w procentach, ale w dziesiątych i setnych procentach.

Cały ten czasochłonny proces trwa zwykle od 10 do 14 dni. Niektóre rodzaje badań trwają dłużej, a wyniki są zgłaszane kobiecie w ciągu 3 tygodni. Czy test może się nie powieść? Teoretycznie oczywiście może, bo ludzie to robią, a czynnik ludzki jest bardzo nieprzewidywalny. Ale w tym przypadku ciężarna kobieta zostanie wezwana do drugiego pobrania krwi. W przypadku niepowodzenia diagnozy inwazyjnej wykonuje się powtórne nakłucie, a to jest znacznie trudniejsze i bardziej niebezpieczne.

wyniki

Badanie określa prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołów Downa, Turnera, Edwardsa i Patau. Niektóre typy NIPT mogą wykryć zespół Klinefeltera, wszystkie bez wyjątku z dużym prawdopodobieństwem wykryją możliwe istniejące patologie chromosomów płciowych.

Jeśli kobieta nosi jedno dziecko, lista anomalii, pod kątem których będzie badany biomateriał, jest szersza. W przypadku bliźniąt wniosek będzie obejmował tylko zespół Downa, Edwardsa i Patau, a raczej prawdopodobieństwo, że jedno lub dwoje dzieci ma takie anomalie.

Dodatkowo nieinwazyjne prenatalne badanie DNA z dużą dokładnością określa płeć dziecka, jego czynnik Rh i grupę krwi, co może być bardzo istotne w przypadku ryzyka wystąpienia choroby hemolitycznej płodu, która rozwija się w wyniku odrzucenia immunologicznego przez ciało dziecka w ciąży z ujemnym Rh z dodatnim czynnikiem Rh krwi.

Różne systemy testowe mają różną niezawodność, ale różni się bardzo nieznacznie - nie więcej niż 1%. Średnio dokładność wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego wynosi około 98-99%. Należy zauważyć, że nie jest to 100%, ale nie 70%, które „daje” ogólne badanie przesiewowe w poradni przedporodowej.

Interpretacja wyników nie wywoła pytań ze strony kobiety i członków jej rodziny. Jeśli dziecko jest zdrowe, ryzyko zostanie oszacowane na 0,1 - 1%. Recenzje lekarzy na temat tego badania są dość pozytywne, prawdopodobieństwo uzyskania wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych jest znikome.

Plusy i minusy

Test prenatalny zapewnia wyjątkową okazję do zidentyfikowania prawdopodobnych anomalii w rozwoju okruchów w rekordowo wczesnym terminie. W analizie krwi matki DNA płodu określa się z okresu 9-10 tygodni. W tej chwili nie ma obowiązkowej kontroli. Dlatego badania pozwalają na uzyskanie informacji o stanie dziecka jeszcze przed przejściem badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży. Niektóre kobiety, które poddały się badaniu i upewniły się, że dziecko jest zdrowe, całkowicie odmawiają przeprowadzenia badań przesiewowych z czystym sumieniem.

Nowym słowem w prenatalnej diagnostyce genetycznej jest możliwość określenia płci dziecka na tak wczesnym etapie, na którym nie jest w stanie tego dokonać żadne współczesne USG. Jednocześnie dokładność określania płci wyniesie 99% i nikt nie da więcej niż 80% niezawodności w USG.

Spokój w czasie ciąży, pewność, że z dzieckiem wszystko jest w porządku, jest bardzo potrzebne przyszłej mamie. Rzeczywiście, z powodu doświadczeń mogą rozwinąć się różne komplikacje ciąży. Testy prenatalne dają taki spokój i pewność siebie.

Jedyną wadą jest wysoki koszt badania. Różne rodzaje testy w różnych klinikach będą kosztować co najmniej 25 tysięcy rubli. Średnio w Rosji cały NIPT mieści się w przedziale 25-60 tysięcy rubli. Znalezienie kliniki, która wykona taką analizę, również nie jest łatwe. Dotychczas taka diagnostyka prowadzona jest wyłącznie w ośrodkach genetycznych i ośrodkach planowania rodziny, które posiadają własne laboratorium genetyczne. Nie każde miasto ma takie centra i dlatego kobieta może być zmuszona do podróży do sąsiedniego miasta lub nawet regionu, aby przeprowadzić taką analizę.

Szukając klinik, ważne jest, aby nie „wpaść” na oszustów. Do badania najlepiej wybrać wiodące rosyjskie kliniki, które mają duża sieć oddziały według regionu, na przykład „Genomed”, „Genetico”, „Genoanalytics”, „Eco-clinic”.

Rodzaje

Istnieje około tuzina różnych testów i algorytmów identyfikacji oznak patologii genetycznych. Różnią się one nie tylko nazwami, ale także zakresem definiowanych problemów. W niektórych testach zakres rozważanych zespołów i anomalii jest szerszy, podczas gdy inne określają jedynie standardowy minimalny zestaw zaburzeń chromosomalnych. Dokładność, jak już wspomniano, jest mniej więcej taka sama.

Test Panorama („Panorama”) nie jest najbardziej budżetową opcją, jego koszt zaczyna się od 34 tysięcy rubli, ale to właśnie ten test umożliwia poznanie stanu zdrowia dzieci poczętych za pomocą zapłodnienia in vitro, jego dokładność w stosunek do analizy podczas takiej ciąży jest nieco wyższy niż w przypadku innych NIPT.

Bardziej przystępny cenowo i nie mniej dokładny, w każdym razie w przypadku ciąży pojedynczej, jest test Prenetix. Jego cena minimalna w 2018 roku to 23 tysiące rubli. Istnieją również testy, takie jak test Veracity i DOT. Pokazują również bardzo dokładne wyniki.

Osoba ma 23 pary chromosomów, które są skręconymi nićmi DNA niosącymi informację genetyczną. Zmiany liczby niektórych chromosomów mogą prowadzić do narodzin dzieci z chorobami genetycznymi. Dziś jest ich ponad 6500.
Wiele patologii genetycznych jest powiązanych z płcią - dziedziczonych przez płeć. W takich przypadkach ustalenie płci dziecka odbywa się ze względów medycznych.

NIPT obejmuje izolację DNA płodowego z krwi kobiety ciężarnej, a następnie jego analizę w celu wykrycia częstych zespołów chromosomowych. Metoda pojawiła się w Europie około 20 lat temu, co oznaczało początek Nowa era skuteczne metody określenie wad genetycznych płodu - bez ingerencji w narządy i tkanki. Prenetix jest jednym z rodzajów nieinwazyjnej diagnostyki patologii chromosomalnych płodu.

Cel badania:
- określenie obecności patologii chromosomów 21, 18, 13 u płodu, a także obecności dodatkowych chromosomów X i Y
- określić płeć dziecka

Ostateczny termin: w pełnym dziesiątym tygodniu ciąży
Trening: niewymagane, do przeprowadzenia wystarczy 20 mililitrów krwi żylnej
Uzyskiwanie wyników: w ciągu 12 dni roboczych
Dokładność: 99,9%
Bezpieczeństwo: 100% dla zdrowia kobiet i dzieci. Krew do analizy pobierana jest z żyły, więc nie ma ryzyka poronienia czy infekcji, jak w przypadku diagnostyki inwazyjnej. Światowa Organizacja Zdrowia poleca go każdej kobiecie w ciąży.
Dostępność: teraz Prenetix można przyjmować w Kaliningradzie, w klinice reprodukcji „Genome”

W klinice Genome-Kaliningrad każda kobieta w ciąży, która chce otrzymać rzetelne informacje o stanie zdrowia nienarodzonego dziecka, a także o jego płci, może wykonać test Prenetix.

Cechy testu Prenetix:
- pokazuje dokładny wynik ciąży bliźniaczej, macierzyństwa zastępczego, ciąży po zapłodnieniu in vitro, w tym przy użyciu komórek jajowych dawcy lub nasienia.
- pokaże dokładną płeć dziecka od dziesięciu tygodni, w tym z ciążą bliźniaczą. W USG objawy seksualne są zauważalne nie wcześniej niż 23 tygodnie.

Prenetix - godna alternatywa dla klasycznego pokazu pierwszego trymestru. W niektórych przypadkach pozwala uniknąć niepotrzebnych inwazyjnych metod diagnostycznych.

Zwykłe badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmuje:
- USG płodu. Pomaga wykryć odchylenia w budowie ciała i anatomii nienarodzonego dziecka, ocenić stan łożyska, pępowiny, macicy, ilość płynu owodniowego.
- Test podwójny (chemia krwi) . Służy do określania poziomu białka osocza związanego z ciążą (PAPP-A) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG). Wraz z patologiami płodu zmieniają się poziomy tych substancji.

Wadą tego badania jest wysoki odsetek wyników fałszywie dodatnich, co jest wskazaniem do badań inwazyjnych. Metody inwazyjne polegają na pozyskiwaniu materiału biologicznego do badania laboratoryjne przez penetrację do macicy przez nakłucie (nakłucie). Metody inwazyjne często towarzyszą komplikacjom i mogą wywołać poronienie. Stan kobiety w okresie oczekiwania na badanie inwazyjne i podczas jego realizacji jest zwykle stresujący, co jest wysoce niepożądane.

Prenetix wykrywa obecność następujących patologii:
- Zespół Downa. Poważne upośledzenie umysłowe i wady wrodzone. Najczęstsza patologia chromosomalna.
- Zespół Edwardsa . Oligofrenia: patologie czaszki, mózgu, klatki piersiowej, serca. Aż 5% noworodków z zespołem Edwardsa przeżywa do jednego roku.
- Zespół Patau . Poważne wady rozwojowe, na 100 dzieci, 5 przeżywa do roku.
- Zespół Klinefeltera . Choroba męska: patologie układu hormonalnego, niepłodność, impotencja.
- Zespół Turnera . Choroba kobieca: niepłodność, upośledzenie fizyczne, skłonność do otyłości i choroby serca.
- Dodatkowe chromosomy X i Y . Drobne psychiczne i/lub rozwój fizyczny.

Prenetix może pokazywać fałszywy wynik w następujących przypadkach:
- Ciąża z więcej niż dwoma płodami;
- Czas trwania badania wynosi mniej niż dwa tygodnie;
- Śmierć jednego z bliźniaków.

Prenetix jest wskazany w następujących przypadkach:
- „zły” wynik pierwszego pokazu;
- obecność w anamnezie ciąż z mutacjami chromosomowymi płodu;
- późny wiek rozrodczy przyszłych rodziców (matka od 35 roku życia, ojciec od 42 roku życia);
- ujawniły nieprawidłowości chromosomalne u przyszłych rodziców.

Dla Twojej informacji: Ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu wzrasta wraz z wiekiem, ale nie jest wykluczone w okresie do 35 lat. Zgodnie z prawem lekarz ma obowiązek poinformować kobietę powyżej trzydziestego piątego roku życia o możliwości przeprowadzenia wewnątrzmacicznego badania przesiewowego w celu wykrycia wad rozwojowych dziecka.

W ciągu ostatnich 25 lat liczba kobiet, które zostały matkami w wieku powyżej 35 lat wzrosła o 90%. Jeśli piętnaście lat temu dwudziestopięcioletnie kobiety podczas porodu nazywano nieprzyjemnym słowem „stary”, dziś „późny” wiek przesunął się do 35 lat.

Specjaliści kliniki „Genome” w Kaliningradzie mają imponujące doświadczenie w zarządzaniu ciążą, w tym skomplikowanymi przypadkami. Z przyjemnością pomożemy każdej kobiecie bezpiecznie przejść przez ciążę i stać się szczęśliwą mamą zdrowego dziecka.