Geneettisten sairauksien testit raskauden aikana. Kaikki geenianalyysistä

16.08.2020

Lapsen syntymä on iloinen tapahtuma vanhemmille ja perheenjäsenille. Mutta ei aina raskaus etene hyvin ja ilman komplikaatioita. Viime aikoina on havaittu yhä enemmän geneettisiä sairauksia. Tähän vaikuttavat monet tekijät.

Lapsuuden sairauksia voidaan ehkäistä

Perinnöllisyydellä on valtava rooli ihmisen muodostumisessa. Me kaikki lainasimme neljä ulkonäköä, luonnetta ja terveydentilaa vanhemmiltamme, isovanhemmiltamme eri sukupolvilta.

Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllisten sairauksien mekanismeja. Tällä hetkellä raskaana olevia naisia suositellaan geneetikon tutkittavaksi patologioiden sulkemiseksi pois tai tunnistamiseksi ajoissa. Miten tämä menettely tapahtuu ja onko se niin tärkeä?

Geneettisen neuvonnan merkitys raskauden aikana

Tämä menetelmä saavutti suosion viime vuosisadalla, koska tiede on edistynyt paljon ja on tullut mahdolliseksi diagnosoida periytyviä tai useista muista syistä syntyviä sairauksia kohdussa. Jokainen vanhempi on huolissaan syntymättömän vauvan terveydestä, joten tutkimus on tärkeä erityisesti pariskunnille, joilla on suuri patologian riski. Esimerkiksi jos toinen osapuolista kärsii epilepsiasta, hemofiliasta, astmasta, diabetes ja muita vakavia sairauksia.

Raskautta suunniteltaessa monet parit tulevat geneetikon konsultaatioon etukäteen ongelmien poissulkemiseksi, mutta ei ole liian myöhäistä tehdä toimenpide vielä hedelmöittymisen jälkeen.

Geneetikon konsultaatio on tarpeen vauvan terveydestä, tiettyjen sairauksien alttiuden tunnistamiseksi tai olemassa olevien mutaatioiden ja patologioiden määrittämiseksi.

Tämä menettely on käytössä vapaa pääsy ja vanhemmat voivat varata ajan ja tulla tarkastukseen milloin tahansa. Keskustelun aikana muista puhua syistä, mahdollisista epäilyistä ja läpäistä asianmukaiset testit.

Naiset vaarassa

Kuten kaikissa muissakin tapauksissa, on olemassa riskiryhmä, johon kuuluvat synnyttäneet naiset:

35-vuotiaana. Potilaat korkeatasoinen riski saada vammainen lapsi.
Perinnöllisistä sairauksista kärsivien sukulaisten läsnä ollessa.
Useita keskenmenoja, kuolleena syntyneitä, lapsettomuutta.
Jos pariskunta on verisukulaisia.
Naisen kosketus aggressiivisiin myrkyllisiin aineisiin, säteilyaltistus tai kemikaalialtistus.
Lasten läsnäolo, joilla on kromosomipatologioita.
Naiset, joilla on endokriinisen järjestelmän sairauksia.
Moniraskaus.

Muita syitä pidättämiseen

Muita tekijöitä toimenpiteen määräämisessä ovat negatiiviset testit, perinataaliset seulontaindikaattorit tai raskaana olevan naisen oma halu. Aiemmat sairaudet vauvan synnytyksen ja sikiön terveyteen haitallisten lääkkeiden käytön aikana.

Mitä geneetikko tekee raskauden aikana

Menettely suoritetaan kahdella menetelmällä:

Ei-invasiivinen - naiselle tehdään ultraäänitutkimus, hän ottaa biokemiallisen verikokeen markkereita varten.
Invasiivinen - tarkoittaa tunkeutumista kohtuonteloon, josta otetaan materiaalia tutkimukseen sikiön karyotyypin tunnistamiseksi. Käytetään korionibiopsiaa, amniocenteesia, istukkasenteesiä, kordosenteesiä. Solut otetaan istukasta, napanuorasta, lapsivedestä ja sikiön verestä. Nämä toimenpiteet ovat sallittuja vain lääkärin tiukan määräyksen mukaisesti ja kiinteissä olosuhteissa, kun manipulaatiot on suoritettu, nainen tarvitsee jonkin aikaa saada kuntoon.

Lapselle on kolme uhkaa:

10% todennäköisyys - tämä indikaattori tarkoittaa, että vauvan terveydelle ei ole vaaraa.
Arvo 10 % - 20 % - esiintymistodennäköisyys terve lapsi sama sairauksien kanssa. Tällainen tulos vaatii lisätutkimuksia tarkan riskin määrittämiseksi.
Yli 20% - ei ole mahdollista tulla raskaaksi ilman patologioita, IVF-menettelyä suositellaan terveen lapsen synnyttämiseksi.

Erityistä huomiota on kiinnitettävä naisiin, joilla on monimutkaisia ja moninkertaisia raskauksia. Esimerkiksi diabetespotilailta on testattava verensokeri (glukoosinsietotesti), proteiini- ja maksaentsyymiarvot.

Älä ohita menettelyä geneettinen tutkimus vaikkei synnytyksen aikana olisikaan syytä jännitykseen ja vaivoihin.

Kromosomipoikkeavuuksien suurin vaara on, että useimmissa niistä ei ilmene lainkaan eikä oireita ole. Geneettinen sairaus voi ilmaantua useiden sukupolvien jälkeenkin, joten on tärkeää ottaa yhteyttä ja tehdä tutkimuksia, jotta vauvalla ei ole ongelmia.

Huolimatta korkeasta lääketieteen tasosta, virheprosenttia on. On tapauksia, joissa asiantuntijat ovat tunnistaneet mutaatioita, joilla lapsi ei ole elinkelpoinen, mutta naisella oli terve vauva. Tällainen tulos on kuitenkin epätodennäköinen.

Kuinka kauan geneetiikan konsultointi kestää raskauden aikana?

Ensimmäinen tutkimus määrätään yleensä ensimmäisen kolmanneksen lopussa - 10-12 viikkoa. Jos tulokset ovat erinomaisia, ei vaadi lisätutkimuksia, niin seuraava konsultaatio järjestetään 20. viikon jälkeen.

Sitten suoritetaan kontrollitutkimus 30-32 raskausviikon aikana. Vaikean raskauden ja mahdollisten uhkien yhteydessä genetiikan vastaanotto voidaan tehdä myös muina aikoina.

Lapsen syntymän jälkeen vastasyntyneen varpaista otetaan verta patologioiden esiintymisen varalta.

Geneettinen tutkimus paljastaa ongelmia 85 %:n todennäköisyydellä.

Nykyinen ekologia ja ihmisten elämänrytmi eivät vaikuta kovin suotuisasti terveyteen. Siksi asiantuntijoiden on erittäin suositeltavaa käydä geneetikon luona ennen suunnittelua terveen lapsen raskaaksi tulemiseksi ja synnyttämiseksi ilman patologioita.

Hyödyllinen video

Raskaudenaikaisen genetiikan analyysi tulisi suorittaa kohdunsisäisen muodostumisen poikkeavuuksien tunnistamiseksi, mikä mahdollistaa kromosomimutaatioiden tunnistamisen suurella todennäköisyydellä sekä vakavia häiriöitä sekä toiminnallisesti että fysiologisesti.

Miksi geenitestejä tehdään raskauden aikana?

Geneettistä analyysiä raskauden aikana käytetään kromosomaalisten ja perinnöllisten sairauksien määrittämiseen, havaitaan viat, jotka muodostuvat negatiivisten tekijöiden vaikutuksesta ympäristöön. Riskien minimoimiseksi testit tehdään ennen raskauden suunnittelua tai klo varhainen lukukausi raskaus.

Tärkeimmät indikaatiot suorittamiselle ovat:

hedelmöitys 35 vuoden jälkeen naisilla ja 40 vuoden jälkeen miehillä, mikä lisää sikiön poikkeavuuksien prosenttiosuutta;
vakavat perinnölliset sairaudet lähisukulaisilla;
vanhemmat lapset, joilla on patologinen kehitysvamma;
voimakkaiden lääkkeiden ottaminen tartuntatautien taustalla;
edellisen raskauden läsnäolo, joka päättyy spontaaniin keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen.

Geneettinen verikoe osoittaa poikkeavuuksia ja alttiutta krooniset sairaudet. Tutkimuksen perusteella on mahdollista arvioida kantamisen ja sikiön jatkomuodostumisen tarkoituksenmukaisuutta.

Millaisia geneettisiä tutkimuksia on olemassa

Ensinnäkin raskauden aikana 10-14 viikolla ja 20-23 viikolla tehdään suunniteltu ultraäänitutkimus, joka määrittää monia kohdun sisäisiä fysiologisia poikkeavuuksia. Samanaikaisesti ultraäänen kanssa tehdään biokemiallisia verinäytteitä verenkiertoelimistön toimivuuden arvioimiseksi. Tällaisia menetelmiä pidetään ei-invasiivisina ja ne auttavat epäilemään geneettisiä sairauksia. Jos patologisia prosesseja epäillään, raskauden aikana määrätään invasiivinen genetiikan analyysi:

Korionbiopsia on tutkimus, joka osoittaa sikiön kromosomipoikkeavuuksien esiintymisen. Tässä tapauksessa on luovutettava (keräämällä biologista materiaalia kohdunkaulan tai vatsaontelon kautta) pala suonivilluksesta. Tutkimus perustuu siihen, että solujen geneettinen joukko on aina sama kuin alkion solut, joten epänormaalit prosessit osuvat molemmissa tapauksissa yhteen.
Lapsivesien tutkimukseen kuuluu lapsivesien poistaminen puhkaisemalla kohtu vatsan seinämän läpi ultraääniohjauksessa viikon 14–18 kohdalla. Tämän menetelmän avulla voit arvioida epiteelin hiukkasten vikoja.
Cardocentesis perustuu napanuoraveren näytteenottoon aikaisintaan 18 viikon kuluttua synnytystä edeltävä kehitys, joka diagnosoi suurella tarkkuudella perinnöllisiä kromosomipoikkeavuuksia.
Placentocenteesia käytetään pääasiassa vauvan tilan arvioimiseen kohdussa tartuntataudin jälkeen. Mutta myös tällainen tutkimus mahdollistaa Downin oireyhtymän arvioinnin.

Kaikissa invasiivisissa geneettisissä testeissä voi olla komplikaatioita testimateriaalin näytteenotossa, joten manipulaatiot suoritetaan ultraäänivalvonnassa.

Geneettisen verikokeen purkaminen raskauden aikana

Geneettinen kakkonen on yleisin ja optimaalinen tutkimusmenetelmä, johon kuuluu ultraääni ja biokemiallinen seulonta. Ultraääni arvioi vakavien poikkeavuuksien riskin lähtötilanteessa, ja tulokset osoittavat plasman proteiinin PAPP-A ja vapaan hCG beeta-alayksikön tason.

Väärien tulosten riski on olemassa, joten tiettyä ruokavaliota suositellaan ennen verenluovutusta, ja veri otetaan suoraan tyhjään mahaan.

Raskaana olevien naisten tutkimuksen dekoodaus ottaa huomioon synnytystä edeltävien merkkien lisääntymisen, jos indikaattorien välillä on merkittävä ero, diagnosoidaan seuraavat:

kromosomimutaatiot;
keskenmenon uhka, keskenmeno;
lapsen kehityksen viivästyminen ja epämuodostumat.

Harvoin alennetut parametrit ja huono analyysi osoittaa väärin asetettua hedelmöitysaikaa, joten on suositeltavaa suorittaa kolmesta osasta koostuva seulonta.

Asiantuntijoiden lisäsuositukset riippuvat tutkimuksen tuloksista, jotka voivat suositella kuinka raskaus keskeytetään ja määrätä lääkehoitoa vähentämään vaarallisia tekijöitä jotka uhkaavat vauvan muodostumista ja kehitystä.

Jokainen odottava äiti on huolissaan lapsensa terveydestä. Nykyaikainen lääketiede antaa mahdollisuuden selvittää, onko kaikki kunnossa vauvan terveyden kanssa, onko hänellä kehityksessä poikkeamia, taipumusta geneettisiin sairauksiin. Tätä varten raskaana oleville naisille tehdään geneettinen analyysi raskauden aikana.

Indikaatioita analyysiin

Geenianalyysi on joukko tutkimuksia, havaintoja, laskelmia, jotka mahdollistavat geenien ominaisuuksien tutkimisen ja perinnöllisten ominaisuuksien määrittämisen.

Geneettinen analyysi raskauden aikana on määrätty seuraavissa tapauksissa:

odottavan äidin ikä on yli 35;
perinnöllisten (geneettisten) sairauksien esiintyminen raskaana olevan naisen tai hänen puolisonsa perheessä;
nainen on jo synnyttänyt lapsen, jolla on geneettinen patologia;
naisella oli keskenmeno tai kuolleena syntynyt vauva;
hedelmöittymisen ja raskauden aikana naisen kehoon vaikuttivat negatiiviset tekijät (säteily, röntgenkuvat) tai hän käytti alkoholia, huumeita, joitakin lääkkeitä, ei-toivottu kulutukseen tänä aikana;
raskauden aikana nainen kärsi akuutista virusinfektio(viurirokko, toksoplasmoosi, influenssa, SARS);
biokemiallinen verikoe tai ultraäänitutkimus osoitti sikiön geneettisen patologian kehittymisen riskin.

Kaiken tyyppiset geneettiset testit raskauden aikana voidaan jakaa ehdollisesti invasiivisiin menetelmiin ja geneettisiin verikokeisiin.

Geneettiset verikokeet

Viime aikoina sikiön perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa on käytetty yhä enemmän niin sanottua kolmoistestiä. Sen avulla tutkitaan sikiön geneettisten patologioiden ja epämuodostumien merkkiaineita - alfafetoproteiini (AFP), ihmisen koriongonadotropiini (hCG) ja estrioli (E3).

Alfafetoproteiini (AFP)

Alfafetoproteiini on kehittyvän sikiön veren seerumin pääkomponentti. Se on maksan ja Ruoansulatuselimistö vauva. Lapsen virtsan mukana AFP pääsee lapsiveteen ja istukan kautta äidin vereen. Äidin laskimoverta tutkimalla on mahdollista määrittää sikiön tuottaman tämän aineen määrä. Voit havaita alfafetoproteiinin äidin verestä 5-6 raskausviikon jälkeen.

AFP-tason nousu veressä tapahtuu seuraavien sikiön patologioiden yhteydessä:

hermoputken fuusiovirheet (aivojen tai selkäytimen tyrä);
etumaisen vatsan seinämän fuusiovirheet, joissa vatsan seinämän iho ja lihakset eivät peitä sisäelimiä, ja muut elimet, mukaan lukien suolet, on peitetty venytetyn napanuoran kalvolla;
pohjukaissuolen infektio;
poikkeavuuksia munuaisten kehityksessä.

Diagnoosin kannalta merkittävä AFP:n raskauden aikaisen geneettisen analyysin tulos on AFP-tason nousu 2,5-kertaisesti tai enemmän.

Tämän proteiinin vähentynyt pitoisuus veressä tapahtuu usein, kun sikiöön ilmestyy ylimääräinen kromosomi, mikä voi viitata patologioiden, kuten Edwardsin, Downin, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymien, kehittymiseen. Joissakin tapauksissa AFP-sisällön muutos tapahtuu moninkertaisen raskauden, sikiön vajaatoiminnan, keskenmenon uhan yhteydessä.

Ihmisen koriongonadotropiini (hCG)

HCG on sikiön korionisolujen tuottama proteiini. Korion on osa alkiosta, joka lopulta muodostaa istukan. Hedelmöinnin jälkeen suonikalvo alkaa erittää hCG:tä erittäin nopeasti. Tämän proteiinin taso kaksinkertaistuu joka päivä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämän indikaattorin huippu tapahtuu 7-10 raskausviikolla. Sitten se vähenee vähitellen, ei merkittävästi muutu raskauden toisella puoliskolla. Ihmisen koriongonadotropiinin kvantitatiivinen määritys mahdollistaa raskauden kulun seuraamisen. Jäädytetyssä tai kohdunulkoisessa raskaudessa tämän proteiinin kasvunopeus ei vastaa normia.

Jos hCG:n geneettinen analyysi raskauden aikana paljasti gonadotropiinipitoisuuden lisääntymisen, tämä voi viitata Downin oireyhtymän kehittymiseen lapsella, äidin toksikoosiin ja raskauden pitkittymiseen. Vähentynyt määrä HNP:tä esiintyy sellaisessa sikiön geneettisessä sairaudessa kuin Edwardsin oireyhtymä (useita epämuodostumia sisäelimet ja henkinen jälkeenjääneisyys).

Ilmainen estrioli (E3)

Vapaa estrioli (E3) viittaa estrogeeneihin - naissukupuolihormoneihin. Istukan muodostumisesta lähtien sen pitoisuus äidin veressä kasvaa merkittävästi. Ensin suurin osa estriolista tuottaa istukka, myöhemmin vauvan maksa. Tämän hormonin määrän määrittäminen veressä mahdollistaa sikiön patologioiden kehittymisen riskin.

Vapaan estriolin geneettisen analyysin tulosta pidetään vaarallisena, mikä osoittaa sen vähenemisen 40% tai enemmän. Tämä indikaattorin taso voi olla epämuodostumia, synnynnäisiä sydänvikoja, sikiön kohdunsisäistä infektiota. Lisäksi se voi viitata Downin oireyhtymän kehittymiseen lapsella, ennenaikaisen synnytyksen riskiin. Veren E3-pitoisuuden lasku tapahtuu munuaisten vajaatoiminnan ja maksasairauden yhteydessä.

Invasiiviset geneettisen tutkimuksen menetelmät

Jos geneettinen verikoe raskauden aikana osoittaa mahdollisuutta kehittää perinnöllisiä patologioita lapsella, naiselle määrätään invasiivinen geneettisen tutkimuksen menetelmä. Tällaisten diagnostisten menetelmien ominaisuus on, että kun materiaali otetaan, se viedään naisen kehoon.

Raskausaikana on neljä yleisimmin käytettyä invasiivista geneettistä testausmenetelmää.

Amniocenteesi- lapsivesitutkimus, joka suoritetaan sikiön geneettisten patologioiden määrittämiseksi. Sitä voidaan käyttää Downin oireyhtymän, Patau-, Edwardsin, fibrokystisten kehityshäiriöiden, lihasdystrofian, hermoputkivaurioiden, Tay-Sachsin taudin, sirppisolusairauden ja hemofilian havaitsemiseen. Ainenäytteenoton aikana naisen kohtu lävistetään erityisellä neulalla ja otetaan näyte lapsivedestä.
Korionbiopsia– koorionisolujen tutkimus. Tämän analyysin avulla voidaan havaita sikiön sairaudet, kuten talassemia, kystinen fibroosi, Downin oireyhtymä, sirppisoluanemia, Tay-Sachsin oireyhtymä raskauden hyvin varhaisessa vaiheessa. Korionbiopsia on pistos raskaana olevan naisen vatsaonteloon solujen keräämiseksi istukan pohjasta. Joissakin tapauksissa kohdunkaulan sisältöä käytetään tutkimukseen.
Placentocentesis- istukan kudossolujen tutkimus. Tämän analyysimenetelmän avulla voit tunnistaa sikiön perinnölliset sairaudet, jotka liittyvät kromosomien määrän ja laadun muutokseen (Downin oireyhtymä) ja moniin muihin geenihäiriöihin. Placentocentesis on melko monimutkainen toimenpide, joten se suoritetaan alla nukutus. Sen aikana naisen etummaiseen vatsan seinämään tehdään pisto ja istukasta otetaan pala diagnoosia varten.
Kordosenteesi- Tutkimus verestä napanuorasta. Tämän analyysin avulla diagnosoidaan kromosomi- ja perinnölliset sairaudet, sikiön hemolyyttiset sairaudet, Rh-konfliktit. Kordosenteesin aikana ohut neula työnnetään naisen etummaisen vatsan läpi napanuorasuoneen ja otetaan verinäyte.

Raskaudenaikaisten geneettisten testien tulokset mahdollistavat lapsen monimutkaisten sairauksien diagnosoinnin. Usein tällaisen diagnoosin ansiosta lääkärit suorittavat kohdunsisäistä hoitoa vauvalle, mikä vähentää merkittävästi vakavien patologioiden kehittymisen riskiä.

Lääketieteen nykyinen kehitystaso antaa naiselle mahdollisuuden tietää, onko hänen vauvansa terve, kun hän on vielä kohdussa. Tämä ongelma on tärkein kaikille tuleville vanhemmille, ja joskus se on niin akuutti, että on kiireellinen tarve synnytystä edeltävälle diagnoosille. Kaikissa epäilyttävissä tapauksissa naiset ohjataan invasiivisiin tutkimuksiin.

Ne ovat traumaattisia, nainen on erittäin hermostunut, koska ne kaikki (ja kordosenteesi, ja lapsivesitutkimukset ja muut menetelmät) liittyvät kohdun seinämän puhkaisuun ja sikiön geneettisen materiaalin näytteenottoon pitkällä neulalla analysointia varten. . Nykyään tälle menettelylle on olemassa arvokas vaihtoehto - ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testi. Mikä se on ja miten se suoritetaan, kerromme tässä artikkelissa.

Mikä se on?

Non-invasiivinen synnytystä edeltävä DNA-testaus (lyhennettynä NIPT) on suhteellisen uusi tekniikka raskaana olevien naisten tutkimiseen. Se ilmestyi Venäjällä noin viisi vuotta sitten, ennen sitä tällaisia tutkimuksia tehtiin vain Yhdysvalloissa ja Euroopassa. Siihen asti raskaana olevilla naisilla ei ollut vaihtoehtoja - kaikki, joilla oli lisääntynyt riski synnyttää lapsi, jolla oli kromosomipatologioita, lähetettiin geneetikon konsultaatioon ja sitten johonkin invasiivisen diagnoosin menetelmistä.

Ennen puhkaisua sikiön geneettisen materiaalin tai lapsivesinäytteen, suonivilkkujen analysoitavaksi ottamiseksi, naiselle kerrotaan, että toimenpide itsessään ei ole vaaraton - se voi johtaa sikiön limakalvojen tulehdukseen, veden erittymiseen tai kuolemaan. lapsesta ennenaikaiseen keskenmenoon. Puhkeamisen pelko ja lapsen menettämisen pelko yleensä hiipuvat, kun on odotettavissa Downin syndroomaa tai muuta vakavaa poikkeavuutta sairastavan vauvan syntymää, ja naiset hakeutuvat kuuliaisesti vaaralliseen diagnoosiin.

Nyt voit saada selville avainkysymykset murujen terveydestä ilman puhkaisua, ilman tarpeetonta stressiä ja mikä tärkeintä - altistamatta kohdussa olevan pienen olennon elämää riskeille.

Ei-invasiivisen menetelmän avulla voit tehdä analyysin sikiön geneettisistä poikkeavuuksista käyttämällä äidin verta. Yhdeksännestä raskausviikosta lähtien sikiön verisoluja tunkeutuu naisen vereen pieni määrä. Juuri heidät eristetään kokonaismassasta, DNA havaitaan ja yksityiskohtainen geneettinen analyysi suoritetaan.

Tämä menetelmä antaa tarkan vastauksen kysymykseen, onko lapsi terve. Älä sekoita ei-invasiivista synnytystä edeltävää diagnoosia seulontatutkimukseen (NIPS - ei-invasiivinen prenataalinen seulonta). Naisen ensimmäisellä ja toisella raskauskolmanneksella tekemät pakolliset testit mahdollistavat vain synnynnäisten kromosomipoikkeavuuksien, trisomian ja aneuploidian todennäköisyyden, mutta eivät suinkaan anna yksiselitteistä vastausta eli seulonnan tulosten perusteella. tutkimuksissa ei voida tehdä diagnoosia.

NIPT on synnytyksen tarkimpia tutkimuksia. Totta, raskaana olevilla naisilla on melko epämääräinen käsitys hänestä, jos ollenkaan. Gynekologit eivät kiirehdi tiedottamaan potilailleen uutuudesta. Hiljaisuuden syy voi olla se, että tällaiset testit suoritetaan vain maksullisesti, ja lääkärit julkiset laitokset Maksullisten palvelujen määrääminen potilaille on kielletty.

Riskiryhmät

Tarve tutkia syntymättömän lapsen geneettistä terveyttä voi syntyä myös terveillä äideillä ja isille, jos molemmat vanhemmat tai toinen heistä on niin sanotussa geneettisten patologioiden riskiryhmässä. Tietysti jokainen raskaana oleva nainen on huolissaan lapsen terveydestä, ja kuka tahansa voi tehdä NIPT:n omasta tahdostaan, tähän ei tarvitse geneetikon lähetettä tai erityisiä syitä. Mutta on olemassa odottavien äitien luokkia, joille tällainen testaus on toivottavin.

Jos pakollinen perusseulonta osoitti, että naisella on suuri riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä tai muu kromosomipatologia, ei-invasiiviset menetelmät ovat arvokas vaihtoehto traumaattisille invasiivisille menetelmille totuuden selvittämiseksi. Jos tulos on negatiivinen, nainen ei ehkä huolehdi eikä suostu mihinkään invasiivisiin menetelmiin.

Vastaanoton tapauksessa positiivinen tulos analyysi ja jos nainen haluaa pitää "erityisen" lapsen, ei tarvitse tehdä mitään. Mutta jos puolisot päättävät keskeyttää raskauden, invasiivinen pisto on silti tehtävä, koska uusin tapa Prenataalitutkimus ei ole lääketieteellisistä syistä pitkäksi aikaa peruste abortille tai keinotekoiselle synnytykselle.

On toivottavaa tehdä non-invasiivinen testi naisille, joiden edellinen raskaus päättyi lapsen syntymään, jolla on kromosomipoikkeavuuksia, varhainen keskenmeno ja häipyminen milloin tahansa. Naisten iän myötä myös munasolut vanhenevat, niiden lisääntymislaatu heikkenee, ja siksi riski saada lapsia, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, on sitä suurempi, mitä korkeampi raskaana oleva nainen on. On suositeltavaa, että kaikki yli 35-vuotiaat lapset saavat naiset tekevät tällaisen testin.

Invasiivista diagnostiikkaa ei joskus voida suorittaa, jos naisella on keskenmenon uhka - mikä tahansa traumaattinen vaikutus kohdun lihaksiin voi johtaa aborttiin. Tässä tapauksessa lääkärit voivat kieltäytyä lapsivesitutkimuksesta tai korionivilluksen biopsiasta. Ei-invasiivinen DNA-testi tulee apuun.

Naisille, jotka eivät ole varmoja isyydestä, sekä naisille, jotka ovat läheisessä avioliitossa, testi ei ole vain toivottava, vaan myös välttämätön. Ei ole tarpeetonta mennä tutkimukseen, vaikka perheessä olisi ollut tapauksia, joissa sekä miehen että naisen puolelta syntyi lapsia, joilla on geneettisiä ongelmia.

Samanlainen diagnoosi kannattaa tehdä myös silloin, kun äidillä tai isällä on ollut jopa hoidettu alkoholi- tai huumeriippuvuus – pitkäaikaiset huonot tavat johtavat tiettyjen geenien mutaatioihin, munasolujen ja siittiöiden laadun heikkenemiseen, mikä usein johtaa lapsen kromosomijoukon rikkomusten kehittyminen.

Vasta-aiheet

Testejä ei tehdä naisille, jotka ovat alle 9-vuotiaita raskaana. synnytysviikot. Tähän asti naisen verestä ei löydy sikiön verisoluja, eikä DNA-tutkimukseen ole mahdollista saada materiaalia.

Jos nainen on raskaana kaksosilla, testi voidaan tehdä, mutta monisikiöisissä kolmosissa diagnoosista kieltäydytään, jokaisen sikiön DNA:n tunnistaminen on liian vaikeaa.

Tästä diagnoosista ei ole juurikaan apua. parit jotka joutuivat turvautumaan sijaisäidin apuun. Naisen verestä, joka ei ole todellinen biologinen äiti, ei ole mahdollista tunnistaa tarkasti vauvan DNA:ta. Jos raskaus on seurausta IVF:stä luovuttajan munasolulla, testaus ei myöskään ole mahdollista.

Naiselta evätään ei-invasiivinen DNA-testaus, ja jos hänelle on äskettäin tehty luuydinsiirto, hänelle suoritetaan verensiirto. Kaikki muut analysoidaan.

Tutkimuksen tekeminen ja siihen valmistautuminen

Raskaus ei vaadi mitään valmistautumista. Sinun on päätettävä, missä lääketieteellisessä geenikeskuksessa tai klinikalla diagnosoidaan, varata aika ja saapua sovittuun aikaan. Ota tutkimusta varten yleisin verikoe suonesta (enintään 20 ml). Naisen veri laitetaan erityiseen sentrifugiin, äidin ja lapsen verisolut erotetaan. Sekvensointimenetelmä mahdollistaa kahden genomin tunnistamisen. Toinen kuuluu epäilemättä äidille, toinen sikiölle. Sitten suoritetaan yksi prenataalisista testeistä (käsittelemme useita tyyppejä alla), matemaattisella tarkkuudella varustetut algoritmit antavat meille mahdollisuuden laskea tietyn patologian todennäköisyys ei vain prosentteina, vaan prosentin kymmenesosina ja sadasosina.

Tämä koko aikaa vievä prosessi kestää yleensä 10-14 päivää. Tietyt testit kestävät kauemmin ja tulokset raportoidaan naiselle 3 viikon kuluessa. Voiko testi epäonnistua? Teoriassa tietysti voi, koska ihmiset tekevät sen, ja inhimillinen tekijä on hyvin arvaamaton. Mutta tässä tapauksessa raskaana oleva nainen kutsutaan toiseen verinäytteeseen. Jos invasiivinen diagnoosi epäonnistuu, tehdään toinen pisto, ja tämä on paljon vaikeampaa ja vaarallisempaa.

tuloksia

Testaus määrittää todennäköisyyden, että lapsella on Downin, Turnerin, Edwardsin ja Pataun oireyhtymä. Jotkin NIPT-tyypit voivat havaita Klinefelterin oireyhtymän, ja kaikki poikkeuksetta havaitsevat erittäin todennäköisesti olemassa olevia sukupuolikromosomipatologioita.

Jos naisella on yksi lapsi, luettelo poikkeavuuksista, joiden osalta biomateriaalia tutkitaan, on laajempi. Kaksosten kohdalla johtopäätös sisältää vain Downin oireyhtymän, Edwardsin ja Pataun, tai pikemminkin sen todennäköisyyden, että yhdellä tai kahdella lapsella on tällaisia poikkeavuuksia.

Lisäksi non-invasiivinen synnytystä edeltävä DNA-testi määrittää erittäin tarkasti lapsen sukupuolen sekä Rh-tekijän ja verityypin, mikä voi olla erittäin tärkeää immuunihylkimisreaktion vuoksi kehittyvän sikiön hemolyyttisen taudin riskissä. Rh-negatiivisen raskaana olevan lapsen kehosta, jonka veren Rh-tekijä on positiivinen.

Eri testijärjestelmillä on erilainen luotettavuus, mutta se eroaa hyvin vähän - enintään 1%. Prenataalisen non-invasiivisen testin tuloksen tarkkuus on keskimäärin noin 98-99%. Huomaa, että tämä ei ole 100 %, mutta ei se 70 %, jonka synnytysneuvolan yleinen seulonta "antaa".

Tulosten tulkinta ei herätä kysymyksiä naiselle ja hänen perheenjäsenilleen. Jos lapsi on terve, riskit arvioidaan 0,1 - 1 %:ksi. Lääkäreiden arviot tästä tutkimuksesta ovat melko positiivisia, väärien positiivisten tai väärien negatiivisten tulosten saamisen todennäköisyys on mitätön.

Hyvät ja huonot puolet

Prenataalinen testi tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tunnistaa murusien kehittymisen todennäköiset poikkeavuudet ennätysaikaisessa vaiheessa. Äidin veren analyysissä sikiön DNA määritetään 9-10 viikon ajanjaksolta. Tällä hetkellä ei ole pakollista tarkastusta. Siksi testauksen avulla on mahdollista saada tietoa vauvan tilasta jo ennen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatutkimusten suorittamista. Jotkut naiset, jotka ovat tehneet testin ja varmistaneet, että lapsi on terve, kieltäytyvät seulonnasta neuvotellen puhtaalla omallatunnolla.

Uusi sana synnytystä edeltävässä geneettisessä diagnosoinnissa on kyky määrittää lapsen sukupuoli niin varhaisessa vaiheessa, ettei mikään nykyaikainen ultraääni siihen pysty. Samaan aikaan sukupuolen määrityksen tarkkuus on 99%, eikä kukaan anna ultraäänellä yli 80% luotettavuutta.

Mielenrauha raskauden aikana, luottamus siihen, että kaikki on hyvin vauvan kanssa, on erittäin tarpeellista odottavalle äidille. Itse asiassa kokemusten vuoksi voi kehittyä erilaisia raskauden komplikaatioita. Synnytystä edeltävät testit antavat mielenrauhaa ja luottamusta.

Ainoa haittapuoli on tutkimuksen korkea hinta. Erilaisia testit eri klinikoilla maksavat vähintään 25 tuhatta ruplaa. Keskimäärin Venäjällä koko NIPT on 25-60 tuhatta ruplaa. Sellaisen analyysin tekevän klinikan löytäminen ei myöskään ole helppoa. Toistaiseksi tällaista diagnostiikkaa tehdään vain geenikeskuksissa ja perhesuunnittelukeskuksissa, joilla on oma geneettinen laboratorio. Jokaisella kaupungilla ei ole tällaisia keskuksia, ja siksi naisen voi joutua matkustamaan naapurikaupunkiin tai jopa alueelle tehdäkseen tällaisen analyysin.

Kun etsit klinikoita, on tärkeää, että et " törmää" huijareihin. Tutkimukseen on parasta valita johtavat Venäjän klinikat, joilla on suuri verkko haarat alueittain, esimerkiksi "Genomed", "Genetico", "Genoanalytics", "Eco-clinic".

Erilaisia

Geneettisten patologioiden merkkien tunnistamiseen on olemassa noin tusina erilaista testiä ja algoritmia. Ne eroavat paitsi nimien lisäksi myös määrittelemiensä ongelmien kirjossa. Joissakin testeissä tarkasteltavien oireyhtymien ja poikkeavuuksien kirjo on laajempi, kun taas toisissa määritetään vain standardin mukainen vähimmäissarja kromosomihäiriöistä. Tarkkuus, kuten jo mainittiin, on suunnilleen sama.

Panorama-testi ("Panorama") ei ole edullisin vaihtoehto, sen hinta alkaa 34 tuhannesta ruplasta, mutta juuri tämä testi mahdollistaa IVF:n avulla syntyneiden lasten terveydentilan selvittämisen, sen tarkkuuden suhde analyysiin tällaisen raskauden aikana on hieman korkeampi kuin muiden NIPT:iden.

Edullisempi ja yhtä tarkka, joka tapauksessa yksittäisen raskauden kanssa, on Prenetix-testi. Sen vähimmäishinta vuonna 2018 on 23 tuhatta ruplaa. On myös testejä, kuten todenmukaisuus ja DOT-testi. Ne näyttävät myös erittäin tarkkoja tuloksia.

Ihmisellä on 23 paria kromosomeja, jotka ovat kierrettyjä DNA-säikeitä, jotka kuljettavat geneettistä tietoa. Muutokset tiettyjen kromosomien lukumäärässä voivat johtaa geneettisiä sairauksia sairastavien lasten syntymiseen. Nykyään niitä on yli 6500.
Monet geneettisistä patologioista ovat sukupuoleen liittyviä – sukupuolen mukaan periytyviä. Tällaisissa tapauksissa lapsen sukupuolen määrittäminen tehdään lääketieteellisistä syistä.

NIPT sisältää sikiön DNA:n eristämisen raskaana olevan naisen verestä ja sen myöhemmän analyysin yleisten kromosomioireyhtymien tunnistamiseksi. Menetelmä ilmestyi Euroopassa noin 20 vuotta sitten, mikä merkitsi alkua uusi aikakausi tehokkaita menetelmiä sikiön geneettisten vikojen määrittäminen - ilman interventiota elimiin ja kudoksiin. Prenetix on yksi sikiön kromosomipatologioiden ei-invasiivisista diagnostiikasta.

Tutkimuksen tarkoitus:
- määrittää kromosomien 21, 18, 13 patologian esiintyminen sikiössä sekä lisäkromosomien X ja Y läsnäolo
- määritä vauvan sukupuoli

Takaraja: täydellä kymmenennellä raskausviikolla
Koulutus: ei vaadita, 20 millilitraa laskimoverta riittää suorittamiseen
Tulosten saaminen: 12 työpäivän kuluessa
Tarkkuus: 99,9%
Turvallisuus: 100 % naisten ja lasten terveydelle. Analyysiveri otetaan suonesta, joten keskenmenon tai infektion vaaraa ei ole, kuten invasiivisessa diagnostiikassa. Maailman terveysjärjestö suosittelee sitä kaikille raskaana oleville naisille.
Saatavuus: nyt Prenetix voidaan ottaa Kaliningradissa, lisääntymisklinikalla "Genome"

Genome-Kaliningradin klinikalla jokainen raskaana oleva nainen, joka haluaa saada luotettavaa tietoa syntymättömän vauvan terveydestä sekä selvittää sen sukupuolen, voi suorittaa Prenetix-testin.

Prenetix-testin ominaisuudet:
- näyttää tarkan tuloksen kaksosraskaudessa, sijaisäitiydessä, IVF:stä johtuvassa raskaudessa, sis. käyttämällä luovuttajan munasoluja tai siittiöitä.
- näyttää lapsen tarkan sukupuolen kymmenestä viikosta alkaen, mukaan lukien kaksosraskaus. Ultraäänessä seksuaaliset merkit ovat havaittavissa aikaisintaan 23 viikon kuluttua.

Prenetix - arvokas vaihtoehto ensimmäisen raskauskolmanneksen klassiselle seulonnalle. Joissakin tapauksissa se välttää tarpeettomat invasiiviset diagnostiset menetelmät.

Tavallinen seulontatutkimus ensimmäisen kolmanneksen aikana sisältää:
- sikiön ultraääni. Se auttaa havaitsemaan poikkeamat syntymättömän lapsen ruumiinrakenteessa ja anatomiassa, arvioimaan istukan, napanuoran, kohdun tilaa ja lapsivesien määrää.
- Kaksoistesti (veren kemia) . Sitä käytetään raskauteen liittyvän plasmaproteiinin (PAPP-A) ja ihmisen koriongonadotropiinin (β-hCG) tason määrittämiseen. Sikiön patologioiden myötä näiden aineiden tasot muuttuvat.

Tämän tutkimuksen haittana on väärien positiivisten tulosten suuri prosenttiosuus, mikä on osoitus invasiivisista tutkimuksista. Invasiiviset menetelmät sisältävät biologisen materiaalin hankkimisen laboratoriotutkimus tunkeutumalla kohtuun pistoksen kautta (punktio). Invasiivisiin menetelmiin liittyy usein komplikaatioita ja ne voivat aiheuttaa keskenmenon. Naisen tila invasiivisen tutkimuksen odotusaikana ja sen toteuttamisen aikana on yleensä stressaavaa, mikä on erittäin ei-toivottavaa.

Prenetix havaitsee seuraavien patologioiden esiintymisen:
- Downin oireyhtymä. Vakava kehitysvammaisuus ja synnynnäiset epämuodostumat. Yleisin kromosomipatologia.
- Edwardsin oireyhtymä . Oligofrenia: kallon, aivojen, rintakehän, sydämen patologiat. Jopa 5 % vastasyntyneistä, joilla on Edwardsin oireyhtymä, selviää yhdeksi vuodeksi.
- Pataun oireyhtymä . Vakavia epämuodostumia, 100 lapsesta 5 selviää vuodeksi.
- Klinefelterin oireyhtymä . Miesten sairaus: endokriinisen järjestelmän patologiat, hedelmättömyys, impotenssi.
- Turnerin oireyhtymä . Naisten sairaus: hedelmättömyys, fyysinen jälkeenjääneisyys, taipumus liikalihavuuteen ja sydänsairaus.
- Ylimääräiset X- ja Y-kromosomit . Pieni henkinen ja/tai fyysinen kehitys.

Prenetix voi näyttää väärän tuloksen seuraavissa tapauksissa:
- Raskaus, jossa on enemmän kuin kaksi sikiötä;
- Tutkimuksen kesto on alle kaksi viikkoa;
- Yhden kaksosista kuolema.

Prenetix on tarkoitettu seuraavissa tapauksissa:
- "huono" tulos ensimmäisestä seulonnasta;
- sikiön kromosomimutaatioita sisältävien raskauksien esiintyminen anamneesissa;
- tulevien vanhempien myöhäinen lisääntymisikä (äiti 35-vuotiaasta alkaen, isä 42-vuotiaasta alkaen);
- paljasti kromosomipoikkeavuuksia tulevilla vanhemmilla.

merkintä: Sikiön geneettisten häiriöiden riski kasvaa iän myötä, mutta se ei ole poissuljettua 35 vuoteen asti. Lain mukaan lääkärin on ilmoitettava yli 35-vuotiaalle naiselle mahdollisuudesta tehdä kohdunsisäinen seulontatutkimus lapsen epämuodostumien havaitsemiseksi.

Viimeisten 25 vuoden aikana yli 35-vuotiaiksi äideiksi tulleiden naisten määrä on kasvanut 90 prosenttia. Jos viisitoista vuotta sitten 25-vuotiaita synnyttäneitä naisia kutsuttiin epämiellyttäväksi sanaksi "vanha-aika", nykyään "myöhäinen" ikä on siirtynyt 35 vuoteen.

Kaliningradin "Genome"-klinikan asiantuntijoilla on vaikuttava kokemus raskauden hallinnasta, mukaan lukien monimutkaiset tapaukset. Autamme mielellämme jokaista naista kestämään raskauden turvallisesti ja tulemaan onnelliseksi terveen lapsen äidiksi.